ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM ONCOLOGIA: importância e desafios

ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM ONCOLOGIA: importância e desafios

• Autor
• Phelipe Von Der Heide Sarmento
• Co-autores
• Clelio Mendes da Silva Filho , Nelson Luiz Renna Junior
• Resumo

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  Phelipe Von Der Heide Sarmento

  Graduando em medicina da Universidade de Vassouras

  Clelio Mendes da Silva Filho

  Graduando em medicina na Universidade de Vassouras

  Nelson Luiz Renna Junior MD PhD

  Professor do Curso de Medicina da Universidade de Vassouras

   

  Introdução:

  Aconselhamento genético é uma ferramenta para auxílio na tomada de decisão informada em medicina reprodutiva em casos de risco elevado de neoplasias hereditárias. A identificação precoce de uma maior susceptibilidade ao desenvolvimento do câncer pode resultar em detecção precoce, adequado aconselhamento familiar e melhor suporte para o indivíduo acometido pela doença. Desenvolvimento: Estudos indicam que grande parte dos pacientes diagnosticados com câncer no Brasil desconhecem os fatores de risco para a doença e que na maioria das vezes o acesso aos serviços de saúde só se dá após o surgimento dos sintomas. A desinformação de grande parte da população somada a falta de capacitação adequada dos profissionais da saúde, dificulta a identificação precoce de sinais de alerta para câncer hereditário e também prejudicam a promoção de medidas preventivas. O serviço de aconselhamento genético nos maiores centros de oncologia é estruturado nas chamadas clínicas de câncer hereditário, as quais são compostas por oncologistas, geneticistas, epidemiologistas, assistentes sociais, psicólogos, dentre outros profissionais os quais atuam no diagnóstico sindrômico do câncer hereditário, no acolhimento psicológico dos pacientes e na coordenação da prevenção e tratamento. Para que isso ocorra, tais agentes de saúde realizam a coleta de informações significativas da história clínica e familiar dos pacientes, posteriormente o indivíduo é submetido a testes genéticos moleculares que visam identificar defeitos em genes responsáveis pela integridade do DNA – genes controladores da divisão celular e genes de reparo de DNA. Sendo um indivíduo portador de mutação genética de linhagem germinativa, existe a possibilidade de transmissão para uma geração subsequente. Dependendo do grau de penetrância da mutação pode se apresentar uma síndrome de câncer hereditário. Existem desafios estruturais e financeiros para implementação em âmbito nacional de diretrizes e práticas de aconselhamento genético no Sistema Único de Saúde. Um aspecto a ser levado em consideração é a formação dos profissionais de saúde, que mostra-se deficiente em grande parte do país, o que faz com que tais práticas sejam oferecidas majoritariamente em grandes centros especializados. Outro ponto importante que afeta aos sistemas público e privado diz respeito à baixa disponibilidade de testes genéticos fundamentais para o diagnóstico e correto aconselhamento das condições hereditárias associadas a risco elevado do desenvolvimento de neoplasias. Conclusão:O aconselhamento genético não se resume à realização de testes genéticos, sendo muito importante que haja a capacitação dos profissionais de saúde para a identificação de situações de risco elevado para o desenvolvimento de cânceres hereditários. O processo de esclarecimento de dúvidas e manejo clínico do indivíduo acometido e familiares é fundamental para subsidiar a tomada de decisão quanto a práticas de prevenção e promoção em saúde em indivíduos com risco elevado para o desenvolvimento de tumores hereditários.

   

   

• Palavras-chave
• aconselhamento genético, oncologia, síndromes neoplásicas hereditárias
• Área Temática
• Genética Humana e Médica