NOVAS PERSPECTIVAS ENVOLVENDO PESSOAS COM SÍNDROME DE EDWARDS

NOVAS PERSPECTIVAS ENVOLVENDO PESSOAS COM SÍNDROME DE EDWARDS

• Autor
• Michelle L. Detoni
• Co-autores
• Patrícia Salmona , Carla Franchi Pinto
• Resumo

• Dra Michelle L. Detoni 1

  1 Mestre e PhD em Ciências Biológicas (Genética e Biotecnologia), 

  Dra Patrícia Salmona 2

  2 Médica pediatra no Hospital infantil Darcy Vargas e na CEPEC-SP Pres. do Depto Científico de Genética da Soc. Pediatria de São Paulo (SPSP), 

  Profa. Dra Carla Franchi Pinto 3

  3 Médica geneticista, Doutora em Genética

  A Síndrome de Edwards (SE) é a segunda condição humana provinda de trissomia em prevalência (3.19/10.000 gestações), depois da Síndrome de Down (T21). A SE é caracterizada pela trissomia do cromossomo 18 (T18), tendo sido descrito em todos os casos, severo comprometimento motor, cognitivo e várias anomalias congênitas associadas. A família que recebe o diagnóstico de T18, recebe junto um difícil prognóstico, envolvendo alta taxa de perda gestacional e uma sobrevida bem curta. Historicamente, devido a sua severidade, a Síndrome de Edwards era tida como incompatível com a vida, e pouca intervenção clínica e cirúrgica era realizada, por entender-se que não haveria mudança no prognóstico da pessoa com T18. Com tal ponto de vista, mundialmente, os médicos apoiavam a interrupção da gestação e a não oferta de suporte mais específico a estes bebês. A evolução das intervenções médicas começou a mudar esse cenário, tal como ocorreu outrora com as crianças com T21. Atualmente, é crescente o número de estudos mostrando que as intervenções clínicas e cirúrgicas são eficazes, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida dessas crianças. Estudos apontam que com intervenção médica a sobrevida das crianças com T18 aumenta sobremaneira, com 23 % das crianças chegando aos 5 anos de idade. É notório também observar que os pacientes com T18 se beneficiam da cirurgia cardíaca, embora alguns cirurgiões ainda fiquem cautelosos com esse procedimento. Um estudo mostrou que 75 % dos pacientes que passaram por uma intervenção cardíaca chegaram a ter um aumento na sobrevida de 1 ano em relação àquelas que não foram operadas. Apesar de possuírem atraso no desenvolvimento neuromotor, as pessoas com T18 apresentam aprendizado contínuo, devendo ser estimuladas ao longo de sua vida por uma equipe multidisciplinar. Adicionalmente, as famílias relatam que essas crianças são capazes de interagir, brincar e se comunicar, oferecendo às pessoas de seu convívio uma possibilidade de transformação psicossocial extremamente positiva. É um desejo das famílias que seus filhos sejam cuidados e suas vidas respeitadas. Para que esse cuidado seja direcionado é de vital importância a elaboração de “Diretrizes de Atenção às Pessoas com T18”, facilitando a tomada de decisões no manejo e no trato com esses pacientes pelos profissionais da saúde.

• Palavras-chave
• Trissomia do 18, Síndrome de Edwards, trissomias
• Área Temática
• Genética Humana e Médica