Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por demência, clinicamente representado por perda da memória recente, interferindo na cognição e nas atividades cotidianas do indivíduo. Desde a sua descoberta em 1906 por Alöis Alzheimer, seu diagnóstico se manteve diretivo às manifestações clínicas, contudo, hoje, é acrescido de avaliações e interações com outras doenças, interferências ambientais, bioquímicas, genéticas e epigenéticas. A identificação da DA é realizada pela detecção de acúmulos de placas ? amiloide e depósitos intraneuronais de emaranhados neurofibrilares, que são compostos de agregados de proteína Tau hiperfosforilados, que se aglomeram no citoplasma neuronal, desestabilizando os microtúbulos e transporte axonal. Em consequência, podem acarretar estresse oxidativo e fissuras na barreira hematoencefálica desenvolvendo processo inflamatório cerebral, justificando a neurodegeneração. Diante destes fatos, os critérios de diagnósticos laboratoriais são importantes para identificação precoce da doença possibilitando a minimização dos seus efeitos. Desenvolvimento: Acreditando nesta proposta, este estudo se desenvolve com a análise das diversas fontes de diagnóstico da DA e a exposição histórica de seus eventos, através de uma revisão narrativa envolvendo pesquisa exploratória de abordagem qualitativa de fontes de informações bibliográficas e eletrônicas, como SciELO, Google Acadêmico, PubMed e NCBI. Diversas áreas das Ciências da Saúde se encontram como fontes de diagnóstico da DA, uma vez que esta constitui uma síndrome complexa e multifatorial, com características similares a outras demências, não possuindo ainda um método de diagnóstico específico e confiável, porém primeiramente, um dos aspectos de maior evidência consiste na avaliação clínica e neurocognitiva, por se tratar de uma análise de exclusão de outras condições demenciais. Exames de neuroimagem estrutural e funcional como tomografia computadorizada e ressonância magnética são também solicitados na investigação primária, acrescidos posteriormente, do exame eletroencefalograma padrão e o quantitativo, e o liquorgrama. Exames vinculados à parte gênica APP, PSEN1 e PSEN2, APOE, alelo ?4 da apolipoproteína E e proteína Tau; e epigênica ABCA7 e BIN1, são realizados como fontes alternativas do diagnóstico. A avaliação definitiva da DA é obtida por exames anatomopatológicos por necropsia ou biopsia, sendo de difícil obtenção ou inviável, salvo ser um método pouco utilizado, devido a aspectos éticos e culturais, apenas empregado para fins científicos. Conclusão: A evolução diagnóstica da DA retrata uma série de pesquisas de diferentes áreas de estudo, revelando a sua importância no contexto familiar de forma marcante e expressiva. Portanto, a descrição e compreensão das múltiplas experiências temporais agregam uma consciência histórica fundamental ao diagnóstico da DA.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
imeajp@gmail.com
Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
Roseanne da Cunha Uchôa
Iara Medeiros de Araújo