O SEQUENCIAMENTO DO GENOMA HUMANO NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE: REVISÃO DE LITERATURA

O SEQUENCIAMENTO DO GENOMA HUMANO NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE: REVISÃO DE LITERATURA

• Autor
• Allana Victória Pereira Alves
• Co-autores
• Daniela Heiztamnn Amaral Valentim de Souza
• Resumo

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  Allana Victória Pereira Alves

  Graduanda de Medicina da Faculdade de Medicina Nova Esperança

  Daniela Heitzmann Amaral Valentim de Souza

  Professora da Faculdade de Medicina Nova Esperança.Orientadora.

   

   

  Introdução: Em todo o mundo as doenças raras e genéticas são responsáveis por milhares de mortes ao ano, sendo no Brasil a segunda maior causa da mortalidade infantil. Além disso, a prevalência global das enfermidades supracitadas está estimada entre 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos, com isto, torna-se essencial a prevenção, a fim de reduzir as complicações e a mortalidade dos pacientes portadores de doenças genéticas, como a exemplo da anemia falciforme, que possui alta incidência na população negra; a síndrome de Down, caracterizada pela adição de um cromossomo 21; pelos diversos tipos de câncer; e por muitas outas enfermidades. Contudo, o genoma humano é constituido por um conjunto aproximado de 70 a 100 mil de genes, ao qual possui cerca de três bilhões de pares de base de DNA, sendo distribuídos em 23 pares de cromossomos. Dessa forma, é importante a realização do sequenciamento do genoma humano pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tendo como prioridade, pacientes que dão entrada na atenção básica com histórico familiar de doenças hereditárias, porém sem exclusão dos demais usuários, já que o mapeamento genómico tem como finalidade fornecer o diagnóstico precoce e tratamento de doenças raras, congênitas, hereditárias e genéticas; e desenvolver o cuidado integral. Desenvolvimento: Além do Projeto Genoma Humano (PGH) finalizado em 2003, com o objetivo de sequenciar os 3,1 bilhões de bases nitrogenadas do genoma humano, em outubro de 2020 o Governo Federal sancionou um novo projeto, o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão, também denominado de Genomas Brasil. Tal programa tem como finalidade executar o aperfeiçoamento nos entendimentos das variações genéticas típicas da população brasileira, pois, como se sabe, o Brasil é um dos países com maior miscigenação no mundo, em decorrência da grande diversidade étnica, constituido por diferentes genomas subcontinentais, como: europeus; latinos; indígenas; africanos; e asiáticos, o que contribui fortemente para as variações genéticas. Conclusão: Nesse contexto, o estudo do sequenciamento do genoma humano é de grande importância para a população brasileira, pois oferece o acesso à saúde especializada, levando em conta o histórico de saúde e a relação dos dados clínicos, genéticos e o estilo de vida ao paciente. Ademais, é capaz de identificar a suscetibilidades do desenvolvimento de determinadas doenças antes mesmo dos primeiros sintomas aparecerem, modificando o foco da atenção curativa para estratégias preventivas, que garantem melhor resolutividade, menor risco de complicações e investimento dos serviços de saúde, sendo bem categorizado na atenção básica, visto que esta atenção primária também busca a intervenção precoce.

   

   

• Palavras-chave
• SUS; Atenção Básica; Projeto Genoma; Genética.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica