Lucas Lucena de Lima
Graduando de Medicina do Centro Universitário de Patos – UNIFIP – Patos – Paraíba – Brasil
Francisco de Assis Remígio III
Graduando de Medicina do Centro Universitário de Patos – UNIFIP – Patos – Paraíba – Brasil
Giselle Medeiros da Costa One
Professora. Centro Universitário de Patos – UNIFIP- Orientadora
Introdução: O autismo Infantil está entre os principais transtornos enquadrados na composição do espectro autístico. Nesse sentido, tal condição relaciona-se a alterações neurológicas da criança, de modo a ocasionar um comportamento restrito e repetitivo nos afetados. Por conseguinte, devido às manifestações precoces comportamentais, verifica-se a afirmação de algum fator genético com etiologia exata ainda desconhecida presente na doença, apresentando diferentes padrões de herança e variantes genéticas causais. Além disso, por meio do sequenciamento do exoma(WES), observou-se a complexa arquitetura genética desta doença, o que permite analisar o modelo de herança poligênica ou multifatorial desse quadro. Objetivo: Compreender as bases genéticas do Autismo Infantil, bem como sua classificação como doença multifatorial ou poligênica. Métodos: Pesquisa bibliográfica de artigos nas principais revistas sobre o tema no banco de dados Scielo entre os períodos de 2017 a 2020, havendo seleção de 5 artigos após aplicação do critério, que foi estar relacionado com o tema específico. Resultados: Observa-se que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) seja hereditário em cerca de 50 a 90% dos casos. Além disso, estima-se que variações em mais de 400 genes e em eventos de deleção e duplicação estejam relacionados com certo risco de desenvolver a doença. Somado a isso, em famílias que apresentam casos de Autismo Infantil, observa-se a presença de distúrbios neuropsiquiátricos em pelo menos um dos parentes desse membro em cerca de 97% das famílias. Conclusão: Esse estudo tem por objetivo compreender as bases genéticas e o caráter multifatorial do Autismo Infantil. Sob essa perspectiva, apesar de seu aspecto relacional, esse transtorno possui traços biológicos e hereditários que estão relacionados com a manifestação precoce dos achados sintomatológicos e comportamentais nas crianças. Contudo, genes específicos para esse quadro ainda não foram identificados. Ademais, o caráter heterogêneo dessa patologia é aliado à ação conjunta de diversos fatores relacionais e biológicos que permitem enquadrá-lo como uma doença multifatorial, apesar da dificuldade de identificar a etiologia exata em cada paciente em particular.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
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Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
Roseanne da Cunha Uchôa
Iara Medeiros de Araújo
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