TRISSOMIA EM MOSAICO DO CROMOSSOMO 22 E INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9: UM RELATO DE CASO

TRISSOMIA EM MOSAICO DO CROMOSSOMO 22 E INVERSÃO DO CROMOSSOMO 9: UM RELATO DE CASO

• Autor
• Andressa Fernanda Luiz
• Co-autores
• Aline Nardelli Grossklas , Luciana Paula Grégio D'Arce Rodrigues
• Resumo

• Andressa Fernanda Luiz

  Bióloga. Residente no Hospital Universitário do Oeste do Paraná

  Aline Nardelli Grossklas

  Bióloga. Residente no Hospital Universitário do Oeste do Paraná

  Luciana Paula Grégio D'Arce Rodrigues

  Bióloga. Professor Associado da Universidade Estadual do Oeste do Paraná

   

  Introdução: A trissomia do cromossomo 22 é uma doença cromossômica rara, encontrada em 2-5% dos abortos espontâneos. Em sua forma de mosaico, a trissomia 22, é compatível com a vida. O termo “mosaico” indica que algumas células contêm o cromossomo 22 extra, enquanto outras têm o par cromossômico normal, o nível de mosaicismo varia em diferentes tecidos. Descrito pela primeira vez por Schinzel em 1981, atualmente há relato de cerca de 20 crianças nascidas vivas com essa condição. Desenvolvimento: Menino, 9 anos e 9 meses, cor branca, segundo filho de casamento não consanguíneo. Mãe relata durante a gestação cansaço e formigamento nos membros superiores, uso de relaxante uterino até o 3° mês devido a contrações uterinas, oligoidrâmnio por volta do 8° mês de gestação e uso de ácido fólico e sulfato ferroso a partir da 7ª semana. Nascido a termo, 39 semanas e 5 dias, cesárea, peso 2,810 kg, estatura 44 cm, perímetro cefálico 35cm e apgar 8/9. O cariótipo apresentou o seguinte resultado: 47, XY, inv (9) (p11q13), +22 [5] / 46, XY, inv (9) (p11q13) [45]. O paciente apresenta orelhas abauladas com implantação baixa, retrognatia, miopia, sardas no rosto, assimetria em hemicorpo esquerdo, cifose e escoliose, machas café-com-leite no dorso e baços, unhas hipoplásicas nos pés e idade óssea de 5 anos no pulso, e 3 anos nos dedos. Usa hormônio do crescimento e remédio para hipotireoidismo, possui intolerância à lactose e bronquite asmática. Passou por cirurgia de correção de CIA, correção de estrabismo, nervo oculomotor, ptose no olho esquerdo e criptorquidia bilateral. O cariótipo dos pais foram 46, XX e 46, XY, inv (9) (p12q13) respectivamente para a mãe e o pai. Conclusão:  O menino de 9 anos, neste estudo, apresenta dois eventos cromossômicos diferentes:  trissomia do cromossomo 22 em mosaico “de novo” em 10% das células analisadas, e inversão pericêntrica do cromossomo 9, presente em todas as células e herdado do pai. Pacientes com trissomia em mosaico tem menos efeitos fenotípicos em relação a trissomia total. A variabilidade dos sinais clínicos da doença reflete a proporção de células trissômicas e o tecido afetado, pacientes com menor quantidade de células afetadas apresentam sintomas moderados.

   

   

• Palavras-chave
• trissomia 22, mosaicismo, inversão pericêntrica 9.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica