Layssa Machado Alves
Graduanda de Medicna do Centro Universitário de Patos PB
Sarah Hemmyly Honorato Saraiva
Graduanda de Medicna do Centro Universitário de Patos PB
Giselle Medeiros da Costa One
Professora e Orientadora do Centro Universitário de Patos PB
RESUMO: A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, consiste em uma patologia genética hereditária multissistêmica, decorrente da mutação autossômica recessiva no gene localizado no cromossomo 7, responsável por codificar a proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFRT). A alteração da CFRT confere aos pacientes um problema no funcionamento do canal de íons cloreto nas membranas celulares epiteliais, resultando em uma maior suscetibilidade à distúrbios das glândulas sudoríparas e infecções respiratórias recorrentes. Objetivo: Traçar um perfil de análise dos fatores genéticos e fenotípicos que influenciam no tratamento de pacientes com FC. Método: Utilizou-se banco de dados do Scielo e do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC), através das seguintes palavras chaves: fibrose cística e fenótipo. Foram selecionados seis artigos correspondentes ao período de 2018 a 2021 e considerou-se os seguintes fatores: comparativo do total de casos, faixa etária, grupo de incidência, complicações e tratamento da fibrose cística. Resultado: Através dos resultados obtidos, observou-se que a FC acometeu 5.417 brasileiros, no ano de 2018, sendo cerca de 5,3% superior ao ano anterior. Ademais, houve uma predominância quase três vezes maior de casos compreendidos na faixa etária de menores de 18 anos, do sexo masculino e de cor branca correspondendo a mais da metade dentre os indivíduos analisados. Além disso, verificou-se que as principais complicações que acometiam os pacientes eram asma, problemas hepáticos seguido da doença refluxo gastroesofágico- correspondendo a 79% do quadro dos pacientes desse mesmo período de estudo. Diante disso, o tratamento dos sintomas envolve, dentre outros fatores, investimentos em pesquisas de terapia gênica, novos protocolos de medicamentos moduladores da CFRT, fisioterapia respiratória aliada ao uso de mucolíticos e antibióticos, suplementação alimentar, além da reposição enzimática pancreática. Conclusões: A fibrose cística é uma patologia bastante heterogênea, fato que reflete na complexidade das alterações envolvendo as mutações no gene da proteína CFRT, bem como implica na diversidade de fenótipos, uma vez que, alguns fatores ambientais estão associados, como a exposição de poluentes e as dificuldades nos diagnósticos. Dessa maneira, é essencial desenvolver melhorias no tratamento dos sintomas da fibrose cística, com o intuito de minimizar as manifestações clínicas dos portadores dessa alteração genética e, por conseguinte, proporciona-los uma melhor qualidade de vida.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
imeajp@gmail.com
Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
Roseanne da Cunha Uchôa
Iara Medeiros de Araújo
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