MAPEAMENTO GENÉTICO DA DOENÇA DE ALZHEIMER: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

MAPEAMENTO GENÉTICO DA DOENÇA DE ALZHEIMER: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

• Autor
• Mayra Clara Couto Amaral de Moura
• Co-autores
• Lucas de Lima Moreira , Patrícia Araújo Pedrosa do Vale
• Resumo

• Mayra Clara Couto Amaral de Moura

  Graduanda do curso de Farmácia da Faculdade Nova Esperança de Mossoró  –  FACENE/RN. 

  Lucas de Lima Moreira

  Graduando do curso de Medicina da Faculdade Nova Esperança de Mossoró  –  FACENE/RN. 

  Patrícia Araújo Pedrosa do Vale

  Especialista em Atenção Farmacêutica e Farmácia Clínica. Professora do Curso de Farmácia da Faculdade Nova Esperança de Mossoró – FACENE/RN. Orientadora. 

   

   

  Introdução: A doença de Alzheimer (DA) é uma demência neurodegenerativa, progressiva e irreversível com aparecimento mais comum em idosos, podendo também ter seu início de forma precoce (DAIP) quando acomete indivíduos antes dos 65 anos de idade. Sua sintomatologia compreende perda de memória de curto ou longo prazo, agressividade, dificuldade de compreensão e expressão de linguagem e perda de outras capacidades cognitivas. Nos pacientes acometidos pela DA são observadas duas lesões cerebrais predominantes, como placas neuríticas (ou senis) que atacam depósitos extracelulares de proteína ?-amilóide (APP) e um emaranhado neurofibrilar localizado no citoplasma perinuclear e com proteínas Tau Hiperfosforiladas. Estudos genéticos têm demostrado que o Alzheimer se agrupa em algumas famílias apresentando uma herança do tipo autossômica dominante. Dessa forma, este estudo tem por objetivo realizar um levantamento bibliográfico abordando a importância dos fatores genéticos comuns encontrados na doença de Alzheimer. Desenvolvimento: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura realizada em julho de 2021, com abordagem qualitativa, do tipo descritivo, a partir de obras indexadas nas seguintes bases de dados: Google Scholar e Scielo. Foram utilizadas as palavras chaves: “Genética da Doença de Alzheimer”, “Mapeameamento genético” e “Alzheimer”. Os critérios de inclusão para triagem dos artigos foram: estudos originais que abordam a temática, publicados entre o ano de 2016 a 2020 e artigos disponíveis na íntegra nos idiomas português e inglês. Excluíram-se aqueles que divergem do tema, revisões bibliográficas e duplicatas. Com base no processo de seleção, 05 artigos foram selecionados para compor a pesquisa, onde verificou-se que o fator genético está relacionado com a etiopatogenia da doença de Alzheimer. Sendo assim, a herança autossômica dominante é descrita de forma que o afetado com DA é o heterozigoto para o gene dominante multado (Aa), que possui chance de 50% de ter filhos (Aa) afetados pela doença; com isso, a partir da análise da ligação genética com marcadores conhecidos de DNA, durante a meiose, foi possível a descoberta de mais genes e cromossomos envolvidos, o primeiro gene identificado na DA foi a proteína APP, o processamento dessa causa fragmentos de Amyloid b de 40 a 42 aminoácidos, respectivamente, sendo o fragmento de 42 neurotóxico, onde seu acúmulo resulta a formação de fibras amilóides, e como consequência gera uma lesão encontrada na DA que são as placas senis.  A DA possui um padrão comum, ou seja, indivíduos acometidos pela doença vão possuir mutações nos seguintes genes: APP (cromossomo 21), PSEN1, PSNEN 2 (cromossomo 14 e 1 respectivamente) e APOE (cromossomo 19). Conclusão: Portanto, o mapeamento genético é primordial para a descoberta precoce da doença de Alzheimer. Nesse contexto, os estudos genéticos também são fundamentais para fornecer maior robustez nas pesquisas, aspirando ao desenvolvimento de tratamentos eficazes para degeneração cerebral de forma prematura.

   

   

• Palavras-chave
• Palavras – chave: “Genética da Doença de Alzheimer”, “Mapeameamento genético”, “Alzheimer”.
• Área Temática
• Neurogenética