Sarah Melo Alencar
Graduanda de Medicina do Centro Universitário de Patos-UNIFIP
,Kandyce Medeiros Lacerda
Graduanda de Medicina do Centro Universitário de Patos-UNIFIP
Prof.Dra.:Giselle Medeiros da Costa One
Professora e Orientadora do Centro Universitário de Patos-UNIFIP
Introdução: A doença McArdle, conhecida como a intolerância ao exercício, é de origem autossômica recessiva, que afeta o gene PYGM localizado no cromossomo 11q13 na qual os alelos que codificam a miofosforilase na musculatura esquelética sofrem mutação acarretando no acúmulo de glicogênio no músculo e no surgimento de fadiga, dores e câimbras intensas nos membros superiores e inferiores do paciente, após certo tempo de exercício físico. Sua incidência no Brasil é registrada em 1/10000. Objetivo(s):Identificar o comportamento dos genes envolvidos na doença de Mcardle e seus fenótipos. Material e métodos: Pesquisa por meio das bases de dados SciELO, PUBMED e LILACS de artigos publicados no período de 2004 a 2019 que relacionem o comportamento dos genes e sintomas característicos da mutação. Para a pesquisa, foram utilizadas as palavras chaves: Doença de Mcardle, Genética e Miofosforilase2. Resultados: A intolerância ao exercício dos pacientes é desencadeada por tarefas musculares que envolvem exercícios dinâmicos vigorosos e especialmente por contrações isométricas, a falta da atuação da miofosforilase devido a mutação em dois alelos que codificam a enzima, prejudicando a capacidade glicolítica, a fosforilação oxidativa muscular e as reações Na + -K + ATPase, levando à diminuição da contratilidade e fadiga prematura. A expressão dessa mutação varia nos pacientes, já que é relatado que em pacientes cuja a prática de exercício é parte da rotina a sintomatologia apresenta-se de forma mais branda e tardia ao mesmo que em pacientes sedentários estes se apresentam precocemente, ressaltando que mesmo com a presença da doença o exercício físico é crucial para seu controle. Sendo assim, existem vários exames que diagnosticam a doença de Mcardle entre eles a eletroneuromiografia, porém com o avanço das técnicas de genética o melhor exame atual para o diagnóstico de confirmação da doença são os testes genéticos já que através desses é possível estabelecer uma meta terapêutica adequada a cada paciente. Conclusão (ões): A doença de Mcardle por ter classificação gênica é necessária uma genotipagem familiar para saber o risco relativo daquela família, além disso esse erro inato ao metabolismo apresenta variações fenotípicas e expressões gênicas que se apresentam de acordo com cada perfil dos pacientes afetados. Nesse sentido é de suma importância que a equipe médica conheça os principais sintomas e causas da doença para que assim haja uma ampla diversidade terapêutica para essa enfermidade.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
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Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
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Iara Medeiros de Araújo
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