REPERCUSSÕES NA VIDA DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE VACTERL: UM RELATO DE CASO

REPERCUSSÕES NA VIDA DE UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE VACTERL: UM RELATO DE CASO

• Autor
• Camila Melo de Freitas
• Co-autores
• André Vieira , Camila Moreira Ferrari
• Resumo

•  

  Camila Melo de Freitas

  Graduanda da Faculdade Pitágoras de Medicina de Eunápolis. 

  André Vieira

  Graduando da Faculdade Pitágoras de Medicina de Eunápolis.

  Camila Moreira Ferrari

  Médica. Hospital Ramos. Orientadora. 

   

   

  Introdução: A síndrome ou associação de VACTERL / VATER é considerada uma complexa disordem de malformações congênitas, que se caracteriza pela presença do espectro de três ou mais alterações co-ocorrentes, que incluem defeitos vertebrais, atresia anal, fístula traqueoesofágica (com ou sem atresia esofágica), anomalias renais, anomalias de membros (como a displasia radial) e anomalias cardíacas. Esta patologia apresenta frequência esporádica, com prevalência de 1 em cada 20.000 nascimentos, no continente europeu, no período de 2012 a 2016. Ela pode envolver a presença de história familiar positiva, apesar de ser raro encontrar mais de um caso por família. A etiologia é desconhecida, mas existem fatores de risco que podem influenciar no seu surgimento, como gatilhos ambientais teratogênicos (exposição do feto a hormônios sexuais, drogas dislipidemiantes, chumbo,  adriamicina e dibenzepina), presentes no primeiro trimestre, que interagem com um genoma geneticamente suscetível. Desenvolvimento: Paciente masculino com 7 anos comparece ao pronto socorro infantil acompanhado dos pais. Possui diagnóstico prévio de síndrome de VACTERL, pois apresentou alteração morfofuncional das câmaras cardíacas, fístula traqueoesofágica e atresia anal ao nascer, sendo necessário correção cirurgica. Chegou referindo falta de ar e tosse seca há 34 dias. Fez uso de quatro classes de antibióticos, mas não houve melhora do quadro. Ao exame físico foi auscultado creptos em bases pulmonares. Foi realizada tomografia computadorizada (TC) do tórax, que evidenciou múltiplas opacidades pulmonares com atenuação em vidro fosco distribuídas bilateralmente em vários focos, com predomínio em bases pulmonares, comprometendo menos do que 15% do parênquima pulmonar. Além disso, foi mostrado que o esôfago se encontrava hipotônico e difusamente ectasiado, com presença de moderada quantidade de resíduos alimentares no lúmen. Ademais, foi realizado TC de crânio, para descartar afecções dos seios da face e foram encontrados múltiplos focos cálcicos esparsos de aspecto inespecíficos bilateralmente na transição da substância branca para a cinzenta do parênquima cerebral e nos núcleos da base. Após resultados dos exames de imagem, chegou-se a conclusão que os sintomas respiratórios apresentados poderiam ter sido ocasionados pelo refluxo gastroesofágico, uma das sequelas da fístula traqueoesofágica que o paciente apresentou ao nascer. Outrossim, as alterações encontradas no sistema nervoso do paciente sugerem um pseudohipoparatireoidismo, uma outra alteração encontrada com frequência em pacientes com síndrome de Vacterl. Foi internado para antibioticoterapia endovenosa de amplo espectro e apresentou melhora completa do quadro inicial. Foi encaminhado para endocrinologista pediátrico. Conclusão: Diante dos achados, espera-se que novos estudos sejam desenvolvidos a fim de contribuir para uma disseminação maior do conhecimento e melhor manejo das alterações e repercussões a longo prazo que a síndrome de VACTERL pode apresentar. Além disso, a compreensão de certas condições e anomalias relacionadas é primordial para levar a medidas preventivas, a fim de melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

   

• Palavras-chave
• Síndrome de VACTERL, Doenças Genéticas, Pediatria.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica