Ana Lourdes dos Reis Silva
Graduanda do Curso de Nutrição da Faculdade Estácio de Teresina. Teresina, PI – Brasil.
Amanda Cristine Ferreira dos Santos
Docente do Curso de Nutrição da Faculdade Estácio de Teresina. Teresina, PI - Brasil.
Introdução: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias que resultam, principalmente, em defeitos enzimáticos que são capazes de levar à interrupção de uma via metabólica, causando falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Em conjunto tem uma frequência de 1/2.500 nascidos vivos, que atacam os mecanismos de quebra e renovação do corpo por meio de enzimas. Os principais sintomas encontrados na fase neonatal são: icterícia, acidose, convulsões e hipoglicemia. Desse modo, quanto mais cedo forem diagnosticados, melhor será o prognóstico do paciente, pois os EIM são um grupo de distúrbios que provocam progressiva deterioração e podem levar à morte. Desenvolvimento: O estudo tem como principal objetivo analisar o papel da nutrição no tratamento dos erros inatos do metabolismo (EIM). Trata-se de uma revisão integrativa sobre o papel da nutrição nos EIM. Para o levantamento dos artigos, realizou-se uma busca nas bases de dados Pubmed, Scielo e Medline, utilizando os descritores: “Erros Inatos do Metabolismo”, “Dietoterapia” e “Nutrição”. Os critérios de seleção adotados foram: artigos originais condizentes com a temática e publicados nos últimos dez anos em português, espanhol e inglês. Os dados foram organizados em planilhas do excel e analisados de forma descritiva. A seleção dos artigos ocorreu a partir da leitura dos títulos e resumos, em seguida selecionaram-se 5 estudos, que foram lidos na íntegra e incluídos na revisão. Alguns fatores como a renda, os parâmetros antropométricos, aleitamento materno, sinais e sintomas devem ser verificados, em conjunto, para investigar as manifestações clínicas apontados pelos pacientes e assim estabelecer o diagnóstico. Verificou-se a grande importância sobre o reconhecimento precoce deste grupo de patologias, pois, para a maioria delas, há uma possibilidade de tratamento, podendo ser pela suplementação de algumas vitaminas ou por mudanças da dieta alimentar. A depender da deficiência enzimática e do distúrbio metabólico, o início dos sintomas dos EIM pode ocorrer no período neonatal com diminuição da sucção, letargia, vômitos e crises convulsivas. Por ser um grupo de doenças raras cada uma apresenta seu tipo de tratamento, na maioria das vezes dietoterápicas, melhorando os sintomas. Na Fenilcetonúria, por exemplo, a dieta é restrita em proteínas, com alimentos que contenham teores baixos de Fenilalanina, mas com quantidade suficiente para evitar síndrome carencial, incluindo uma suplementação de tirosina e aminoácidos essenciais. Conclusão: O tratamento dos erros inatos do metabolismo é uma situação complexa e deve ser abordada por uma equipe multidisciplinar. Nesse contexto, a alimentação apropriada e o fornecimento adequado de nutrientes, orientado, sobretudo, pelo profissional de nutrição, possibilita a recuperação ponderal, crescimento e desenvolvimento adequados, impede o catabolismo proteico e alterações digestivas. No entanto, faz-se necessário o desenvolvimento de mais pesquisas relacionadas com a temática e discussão no âmbito da ciência da nutrição.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
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Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
Roseanne da Cunha Uchôa
Iara Medeiros de Araújo