RELATO DE CASO: Atrofia Muscular Espinhal

RELATO DE CASO: Atrofia Muscular Espinhal

• Autor
• João Vitor de Souza Lobato
• Co-autores
• Raissa Prata Meireles , Veyda Lívia Monteiro Alves
• Resumo

• João Vitor de Souza Lobato

  Graduando de Medicina da Universidade do Estado do Pará

  Raissa Prata Meireles

  Graduanda de Medicina da Universidade do Estado do Pará

  Veyda Livia Monteiro Alves

  Graduanda de Medicina da Universidade do Estado do Pará

   

  Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença de origem genética, autossômica recessiva, que lesiona o neurônio motor inferior, especificamente na região de corno anterior da medula. Dentre as várias formas de manifestações da AME, todas têm em comum a deleção homozigótica de exons do gene SMN1 (Survival Motor Neuron), localizado no cromossomo 5. Com essa mudança, uma cópia quase idêntica do SMN1, o gene SMN2, cuja proteína resultante é instável e tem funcionalidade reduzida, passa a atuar suficientemente à sobrevivência da maioria das células somáticas, com exceção dos neurônios motores. Por isso, nota-se hipotonia e paralisia muscular, além de todos os músculos (com exceção do diafragma) serem acometidos com atrofia neurogênica. Desenvolvimento: Paciente DJMAJ, sexo masculino, 30 anos, procurou atendimento com diagnóstico prévio de AME, fechado aos 15 anos, mas com os primeiros sinais aos 5 anos, idade que apresentou dificuldades nos membros inferiores. Para o Diagnóstico, realizou-se a análise de deleções dos exons 7 e 8 do gene SMN1, por meio de PCR (polymerase chain reaction) e SSCP (single strand conformational polymorphism), pelos quais constatou-se a presença de ambas as deleções no DNA do paciente. Efetuou-se, também, eletroneuromiografia, na qual se constatou afecção crônica de ponta anterior da medula acometendo os quatro membros, relativamente simétrica, de predomínio proximal com moderada, de moderada a acentuada ou acentuada degeneração de fibras motoras, caracterizando possível atrofia espinhal do tipo III. A partir dos 12 anos, iniciou investigação com neurologistas e entre os 13 e 14 fez tratamentos que não surtiram o efeito esperado. Após o diagnóstico, iniciou tratamento com fisioterapia, atividades físicas e mudanças nos hábitos alimentares, resultando em melhora do quadro. Até que aos 18 anos o quadro começou a piorar de forma acelerada, intensificando-se aos 23. Em 2015, ao se encontrar em seu pior estado, apresentou dificuldade de locomoção, perda de força muscular, sono não reparador, incontinência urinária, dependência para realizar atividades do dia a dia, dificuldade de deglutição, crises existenciais, dispneia mesmo após esforço mínimo e dores crônicas, motivo pelo qual procurou a clínica para iniciar o tratamento. Conclusões: Após o início do tratamento, em 2015, embora ainda apresentasse oscilações, obteve evolução positiva. Notou-se melhora na locomoção, passando a ficar horas de pé, relata uma maior qualidade de sono, redução do estresse e ansiedade, não apresenta mais quadros de incontinência urinária, além de relatar que todas as dores desapareceram. Houve também melhora no quadro de alergias.

• Palavras-chave
• Atrofia Muscular Espinal, Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor, Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor
• Área Temática
• Genética Humana e Médica