SÍNDROME DE HUTCHING-GILFORD E A INFLUÊNCIA GENÉTICA

SÍNDROME DE HUTCHING-GILFORD E A INFLUÊNCIA GENÉTICA

• Autor
• Raynne Maia Cunha
• Co-autores
• Andreza Viana Monteiro , Giselle Medeiros da Costa One
• Resumo

•                   Raynne Maia Cunha-

          Graduando em Medicina do Centro.           Universitário de Patos – UNIFIP.                                      Andreza Viana Monteiro

          Graduando em Medicina do Centro        Universitário de Patos – UNIFIP. 

            Giselle Medeiros da Costa One             Professor/Orientador do Centro Universitário de Patos-UNIFIP.

  Introdução:A Síndrome de Hutching-Gilford,também conhecida como Progéria, é uma doença genética de origem autossômica dominante, sendo pertencente a um grupo de doenças genéticas raras rigorosas, letais e graves,que ocasiona o envelhecimento precoce em cerca de 7 vezes com relação à taxa normal e a baixa expectativa de vida,como também acarreta diversos problemas aos sistemas corporais do acometido,tais como alopecia,retardo de crescimento,pele envelhecida e rigidez articular,essas características clínicas são expressas no primeiro ano de vida,sendo importantes para o diagnóstico precoce,este é realizado por meio de testes genéticos para a modificação no gene. Pode-se citar derrames e ataques isquêmicos transitórios,como também os portadores desenvolvem alterações cardiovasculares isoladas.Atualmente não existem tratamentos para impedir a progressão da síndrome,apenas terapias para minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.Objetivo:Identificar as conseqüências da influência da mutação do gene relacionado a progéria. Material e metódos: Foi realizada uma pesquisa bibliográfica nas principais revistas sobre o assunto nos bancos de dados da Scielo e da Pubmed, sendo selecionados 5 artigos mais pertinentes sobre o tema em questão,entre os períodos de 2015 a 2020. Resultados: Pode-se observar que a síndrome se manifesta eventualmente,apresentando 1 caso entre 4 a 8 milhões de nascidos-vivos, desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.A esperança média de vida é de 13 anos de idade, variando entre os 7 e os 27 anos, ,apresentando o infarto agudo do miocárdio como principal fator de mortalidade no início da adolescência.Ademais,pode-se afirmar que essa patologia não afeta o sistema nervoso central (SNC) , pacientes acometidos pela doença possuem a função cerebral preservada,não prejudicando as funções cognitivas e a memorização que não seja comum ao envelhecimento.Vale salientar que não existe tratamento para a doença,apenas testes medicamentosos que buscam impedir a síntese ou ligação de compostos orgânicos secundários à proteína mutante. Conclusão: Esse estudo proporcionou uma ampla visão na influência da mutação do gene em relação a progéria, sendo essa causada pela síntese e acumulação de uma proteína chamada Progerina, acarretando várias implicações aos acometidos,podendo citar as manifestações na pele,como a queda de cabelo (alopecia), o primeiro indicativo para o diagnóstico.Também,pode-se citar conseqüências mais graves,como as complicações cardiovasculares,que estão relacionadas em 80% de casos de morte das crianças com Síndrome de Hutching-Gilford. Palavras-chave: Síndrome de Hutching-Gilford ;Progéria; Envelhecimento Precoce.

• Palavras-chave
• Síndrome de Hutching-Gilford ;Progéria; Envelhecimento Precoce.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica