Tratamento da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber: uma revisão integrativa

Tratamento da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber: uma revisão integrativa

• Autor
• Carolina Pedrosa Batista
• Co-autores
• Leonardo Queiroz Freire Leão , Giselle Medeiros da Costa One
• Resumo

• Carolina Pedrosa Batista

   Estudante de Medicina. UNIFIP Centro Universitário de Patos. 

  Leonardo Queiroz Freire Leão

  Estudante de Medicina. UNIFIP Centro Universitário de Patos. 

  Giselle Medeiros da Costa One

  Professora de genética. UNIFIP Centro Universitário de Patos. Orientadora.

  Introdução: A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma síndrome com herança de padrão mitocondrial, descrita pela primeira vez em 1871 pelo oftalmologista alemão Theodor Leber, que causa falência visual progressiva em razão da degeneração do nervo óptico. A maioria dos pacientes, 90 a 95%, possui uma das três mutações primárias de ponto, as quais estão relacionadas a um maior risco de expressão fenotípica da doença, e que danificam os genes responsáveis pela codificação das proteínas do complexo I da cadeia respiratória. As intervenções terapêuticas, até agora, não conseguiram evitar essa perda de visão, no entanto, tem havido interesse recente em novos manejos para esta doença mitocondrial que possam agregar resultados positivos no diagnóstico precoce e em novas formas de tratamento de portadores da síndrome. Objetivo(s): Identificar o tratamento atual de portadores de LHON e a perspectiva de avanços terapêuticos que possam alterar a progressão da doença. Material e métodos: O estudo se trata de uma revisão integrativa em que foi realizada a busca na base de dados “PubMed”, utilizando os descritores "Optic Atrophy, Hereditary, Leber" e “Therapeutics”, os quais foram cruzados por meio do operador boleano “AND”. Inicialmente, na pesquisa que ocorreu em julho de 2021, foram encontradas 211 publicações, com idiomas restritos à inglês e português, que obedeciam ao critério de serem completos, gratuitos, e serem exclusivamente artigos clássicos publicados nos últimos 5 anos. Dessa forma, 33 foram selecionados para fundamentar a pesquisa. Resultados: Tratar a LHON ainda é um desafio. Todavia, medicamentos disponíveis como Idebenone, o qual ativa as células ganglionares da retina; o EPI-743, que reduz o estresse oxidativo na cadeia respiratória; e a Bendavia, a qual bloqueia proteínas alteradas que danificam as mitocôndrias, são todos efetivos na inibição da progressão da doença e na recuperação de parte da visão perdida. Embora o aconselhamento genético ajude a evitar a herança do gene mutado, algumas limitações existentes comprometem sua eficácia. A terapia gênica é uma alternativa potencial para a cura da doença, mas ainda se encontra em fases de ensaios clínicos. Conclusão (ões): A perda de visão em LHON ocorre, principalmente, devido ao estresse oxidativo experimentado pelos nervos ópticos. Os tratamentos disponíveis até o momento agem na cadeia respiratória, reduzindo esse estresse oxidativo até certo ponto, mas não suprimem completamente a sua manifestação. Atualmente, muitos estudos estão sendo realizados a fim de melhorar a terapia gênica para que, no futuro, a LHON seja completamente curada sem quaisquer complicações.

• Palavras-chave
• Neuropatia óptica hereditária de Leber; Genética; Terapêutica.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica