Nathalia Viviane Araujo Pinheiro
Graduanda de Medicina da Faculdade de Enfermagem e de Medicina Nova Esperança.
Samantha Bruna da Silva Lopes
Graduanda de Medicina da Faculdade de Enfermagem e de Medicina Nova Esperança.
Camila Miryan de Oliveira Ferreira
Biotecnologista. Orientador Docente da Faculdade de Enfermagem e de Medicina Nova Esperança.
INTRODUÇÃO: As leucodistrofias integram um grupo de patologias genéticas neurodegenerativas raras que podem afetar a substância branca do sistema nervoso central (SNC), associada com anormalidade da bainha de mielina e neuropatologia das células gliais. Assim, as leucodistrofias podem se classificar com base na disfunção das células gliais. A leucodistrofia metacromática possui um gene autossômico recessivo desmielinizante e é ocasionada por um erro inato no metabolismo da enzima lisossomial arilsulfatase A, gerando uma deficiência enzimática e, consequentemente, interrompe a função dos lisossomos nas células. Com base no exposto, esse trabalho visa, por meio de uma revisão bibliográfica, descrever os impactos das neuropatologias genéticas raras nos portadores, com foco na neurogenética. DESENVOLVIMENTO: Foi desenvolvida uma revisão de literatura do tipo narrativa sobre a neurogenética da leucodistrofia. A pesquisa bibliográfica foi realizada por meio das bases de dados PUBMED e SCIELO, utilizando os seguintes descritores: “Leucodistrofia metacromática”, “Neurogenética” e “Doença neurodegenerativa hereditária”. Foram selecionados artigos científicos publicados no período de 2016 a 2020, incluídos nos idiomas inglês e português. Foram excluídos deste estudo aqueles que não apresentaram relação com as leucodistrofias, estudos não randomizados ou período de publicação. A partir da coleta de dados observou-se que a leucodistrofia metacromática é derivada de uma mutação no gene da enzima arilsulfatase A (?cerebrosídeo sulfatase), localizado no cromossomo 22q13.33 e este, por sua vez, tem por objetivo produzir três espécies diferentes de RNAm que codificam a arilsulfatase, sendo responsável pela degradação lisossomial do esfingolipídeo cerebrosídeo 3-sulfato "sulfatídeo”. Entretanto, a mutação enzimática impede essa degradação dos lisossomos, o que resulta no acúmulo dos sulfatídeos na microglia, oligodendrócitos e células de Schwann, desenvolvendo uma desmielinização generalizada no sistema nervoso central e periférico. Os sulfatídeos são um dos componentes principais da bainha de mielina, o seu acúmulo desencadeia uma resposta inflamatória, gerando uma ativação microglial, recrutamento de macrófagos periféricos e aumento da liberação de citocinas pró-inflamatórias que promovem a apoptose das células da glia e dos neurônios. Desse modo, os portadores da leucodistrofia metacromática possuem sinais e sintomas variados associados ao sistema nervoso central e periférico, a idade de apresentação dos sintomas varia de 18 meses até idade adulta. A forma mais comum é na fase infantil, sendo os sintomas mais comuns a perda de massa muscular, fraqueza, convulsões, deterioração motora, paralisia, demência, e a maioria são tetraplégicos. Além disso, o prognóstico é grave e avança para um estágio vegetativo ou morte dentro de alguns anos após o diagnóstico. CONCLUSÃO: Com isso, nota-se a importância desse estudo, visto que é necessário discutir essa patologia para colaborar com os avanços dos tratamentos realizados pela neurogenética e pela equipe de saúde multidisciplinar para fornecer um tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos portadores.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
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Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
Roseanne da Cunha Uchôa
Iara Medeiros de Araújo
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