Aline NardelliGrossklas
Residente no Hospital Universitário do Oeste do Paraná
Andressa Fernanda Luiz
Residente no Hospital Universitário do Oeste do Paraná
Luciana Paula Grégio D'Arce
Professor Associado da Universidade Estadual do Oeste do Paraná
Introdução: A displasia frontonasal é definida como uma síndrome de fenda craniofacial congênita rara associada a um espectro de malformações da linha média, que pode ocorrer de forma isolada, ou associada a um quadro clínico de várias síndromes. As fissuras faciais de linha média são raras e podem apresentar ampla gama de características e de gravidade variável. Espasmos infantis de início precoce, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas são características que podem estar presentes em pacientes com displasia frontonasal, e definem a tríade de sintomas que caracterizam a Síndrome de Aicardi. A síndrome ocorre muito raramente em homens 46, XY, quase exclusivamente em mulheres e em homens de 47,XXY. A mesma não se apresenta claramente esclarecida quanto à etiologia genética, mas acredita-se que esteja ligado ao cromossomo X, o que explica a baixa ocorrência em homens 46,XY. Desenvolvimento: Criança com cinco anos de idade, sexo masculino, pardo, filho de pais com 35 anos e 55 anos, mãe e pai, respectivamente, não consangüíneos. Mãe apresentou pressão alta, anemia, tomou sulfato ferroso e ácido fólico, gestação pré-termo de 26 semanas, cesárea por anidrâmnia, presença de prolapso e nó verdadeiro do cordão. Nasceu dentro do AIG, apneico e hipotônico, apgar 3/8, entubado, mantido em ventilação mecânica por 41 dias, recebeu transfusão de concentrado de hemácias. Apresentou malformação congênita do tubo neural (meningocele etmoidal), agenesia do corpo caloso, espasmo infantil, lacunas coriorretinianas, fissura pré-forame incompleta mediana (fissura rara de Tessier 0-14), colpocefalia, prognatismo classe III, narina antevertida, atraso no desenvolvimento motor, redução da acuidade visual (estrabismo convergente no olho esquerdo), disfagia em fase oral, telengectasias nas bochechas e na porção posterior da perna, autismo, fimose, bexiga neurogênica, pé varo corrigido com tala. O paciente passou por cirurgia de correção da meningocele etmoidal, quatro procedimentos de nasofibroscopia para correção de fístulas meníngeas e correção cirúrgica da fenda labial medial. O cariótipo do paciente foi observado contendo 46,XY. Conclusão:O caso relatado aponta para uma displasia frontonasal, onde o paciente apresenta características físicas brandas e demonstra a heterogeneidade na apresentação clínica da doença, bem como a presença de outras malformações associadas. Este caso destaca para o reconhecimento dos padrões para a obtenção de uma anamnese coerente em doenças que não apresentam um diagnóstico genético bem estabelecido.
O II SIBRAGEN - Simpósio Brasileiro de Genética, promovido pelo IMEA (Instituto Medeiros de Educação Avançada) teve como objetivo realizar um momento de discussão entre acadêmicos do Curso de Medicina e demais áreas de Saúde com profissionais envolvendo diversos temas da Genética Médica.
Os organizadores objetivaram incentivar, promover, e apoiar a pesquisa em geral para que os leitores aproveitem cada capítulo como uma leitura prazerosa e com a competência, eficiência e profissionalismo da equipe de autores que muito se dedicaram a escrever trabalhos de excelente qualidade direcionados a um público vasto. Esta publicação pode ser destinada aos diversos leitores que se interessem pelos temas debatidos.
Espera-se que este trabalho desperte novas ações, estimule novas percepções e desenvolva novos humanos cidadãos. Aproveitem a oportunidade e boa leitura.
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Instituto Medeiros de Educação Avançada - IMEA
Editor Chefe
Giselle Medeiros da Costa One
Corpo Editorial
Giselle Medeiros da Costa One
Bárbara Lima Rocha
Maria Luiza Souto Porto
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Iara Medeiros de Araújo