Doenças Neurogeneticas de aparecimento tardio e atuação da fisioterapia: Doença de Machado-joseph e Doença de Huntington

Doenças Neurogeneticas de aparecimento tardio e atuação da fisioterapia: Doença de Machado-joseph e Doença de Huntington

• Autor
• Talita Renata Aparecida do Carmo
• Resumo

• Talita Renata Aparecida do Carmo

  Graduanda do curso de Fisioterapia da Universidade Paulista UNIP – Bauru

  Poliana Alves Sidol

  Especialista e Mestre em Genética pela Universidade Estadual de Londrina (UEL)

  Introdução: A Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurogenética degenerativa, da classe das desordens genéticas com denominação de doenças da tripla repetição de herança autossômica dominante. Maruyama et al. em 1995, descreveu que a causa da doença, se dá pela repetição anormal do trinucleotídicas instáveis (CAG) no locus 14q (região 4p16.3), o que resulta uma cadeia longa de poliglutaminano terminal C da ataxina-3. A DMJ, é uma heredodegeneração cerebelo-espinhal autossômica, que se caracteriza por uma ataxia cerebelar associada, com graus variáveis, com a síndrome piramidal, extrapiramidal rígida distônica, além da neuropatia periférica. Se manifesta normalmente após os 30 anos e existem cincos subtipos clínicos. Seus principais achados são: Ataxia, alterações da marcha, disartria e incoordenação apendicular, já os sinais extrapiramidais: Bradicinesia e rigidez, além de outros sintomas, como: hiperreflexia, diplopia e retração palpebral (REIS, 1998 e WOLF, 2008). Já a doença de Huntington (DH) é uma doença rara, neurogenética progressiva e autossômica dominante, que gera alterações motoras, comportamentais e cognitivas, é causada pela expansão das repetição trinucleotídeos de CAG no gene Huntingtina (HTT) do braço curto do cromossomo 4 (região 4p16.3), que com a expansão anômala gera uma lesão cerebral (CRUIKSHANK et al., 2018; MULLER et al., 2019). Os sintomas clínicos são silenciosos e também se manifestam por volta do 30 anos (VOUNG et al., 2018). Os principais sintomas são: Movimentos involuntários, déficits de equilíbrio e de habilidades finas (BAXA et al., 2019) podem levar à incapacidade funcional e dificuldades para desenvolver as atividades cotidianas (HAMANA et al., 2019). Desenvolvimento: Existe uma escassez de literatura sobre o tratamento fisioterapêutico para doenças neurogênicas, por conta disso Escobar et al. (2012), demonstra que a utilização de programas de tratamento de outras ataxias pode ser usado para pacientes com DMJ. Araújo et al. (2010), descreve que a abordagem neurofuncional é de suma importância para reabilitação, pois pode ser realizado exercícios de equilíbrio, de reforço muscular, de coordenação, treino de marcha e tarefas orientadas a atividades (BATISTA et al. 2020). Segundo Dias et al. (2015) a Terapia-Espelho auxilia na melhora funcional e no padrão de ativação da contração muscular, já Costa et al. (2018), demonstra que a prática da equoterapia melhora o equilíbrio postural em indivíduos com DH. Conclusão: Conclui-se que mesmo com tão poucos estudos relacionados, pode-se traduzir que a fisioterapia auxilia na melhora da qualidade de vida dos pacientes, pois atua na reabilitação dos sinais e sintomas, também evitando sua evolução.

   

• Palavras-chave
• Neurogenética, Machado-Joseph, Huntington, Fisioterapia.
• Área Temática
• Neurogenética