A RELAÇÃO ENTRE O SUBDIAGNÓSTICO E O RISCO CARDIOVASCULAR EM PESSOAS PORTADORAS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

A RELAÇÃO ENTRE O SUBDIAGNÓSTICO E O RISCO CARDIOVASCULAR EM PESSOAS PORTADORAS DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

• Autor
• Monalisa Maria de Souza Fernandes Paulo
• Co-autores
• Luiz Henrique Celestino Camboim Sousa , Giselle Medeiros da Costa One
• Resumo

•  

  Monalisa Maria de Souza Fernandes Paulo

  Discente do curso de medicina do Centro Universitário de Patos. 

  Luiz Henrique Celestino Camboim Sousa

  Discente do curso de medicina  do Centro Universitário de Patos.

  Giselle Medeiros da Costa One

  Docente do Centro Universitário de Patos

   

  Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma desordem metabólica, de ordem genética, que aumenta o nível de colesterol plasmático, principalmente aquele transportado pela lipoproteína de baixa densidade (LDL), sendo considerado o LDL-c com valor acima de 160 mg/dL para hipercolesterolemia. Desse modo, na maioria dos casos, há uma mutação no receptor do LDL (RLDL), como também pode ocorrer por mutações nos genes que codificam a Apolipoproteína-B (APOB) – principal componente proteico das lipoproteínas – ou da Pró-Proteína Convertase Subtilisina/Kexina Tipo 9 (PCSK9). Os sinais clínicos dessa patologia são os xantomas tendinosos, o arco córneo, a alta do LDL-c e o aumento do acometimento da doença arterial coronariana (DAC). A HF provoca o desenvolvimento de DAC em aproximadamente metade dos homens que possuem menos de 50 anos, sendo a principal causa de morte dessa doença genética, o que pode ser evitado pelo tratamento precoce com hipolipemiantes. No Brasil, esse tratamento é dificultado pelo subdiagnóstico, uma vez que em menos de 1% da população é confirmada a ocorrência de HF, enquanto, no mundo, esse número é cerca de cinco vezes maior. Objetivo: Averiguar a relevância do diagnóstico precoce de HF para a redução do risco cardiovascular. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa, a partir de artigos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), utilizando-se como descritores: “Genética”, “Herança” e “Hipercolesterolemia”. Foram empregados como critérios de inclusão: texto completo, em português, publicados entre os anos 2018 e 2021. A amostra foi composta por 9 artigos. Resultados: Os indivíduos hipercolesterolêmicos possuem menor risco cardiovascular quando não possuem predisposição genética relacionada à HF, o que demonstra a importância do diagnóstico precoce para evitar, principalmente, a DAC. O rastreamento em cascata é uma das formas de identificar previamente casos de HF e de prevenir seus fatores de risco, por meio de testes genéticos que investigam possíveis mutações em familiares, a partir da descoberta do caso índice, a fim de confirmar o prognóstico. Com isso, é possibilitado o tratamento antecipado com hipolipemiantes, especialmente a estatina – que inibe a enzima-chave na produção de colesterol ­–, a qual é responsável por reduzir em 80% o desenvolvimento de DAC e por tornar equivalente o risco de infarto do miocárdio entre os portadores de HF e a população geral.  Conclusão: O subdiagnóstico da hipercolesterolemia familiar, no Brasil, prejudica o rastreamento em cascata e o tratamento adequado com hipolipemiantes, o que diminui a sobrevida dos pacientes devido ao  aumento do risco cardiovascular, principalmente relacionado à ocorrência de doença arterial coronariana.

   

• Palavras-chave
• Genética; Herança; Hipercolesterolemia
• Área Temática
• Genética Humana e Médica