Aspectos genéticos do carcinoma medular de tireoide

Aspectos genéticos do carcinoma medular de tireoide

• Autor
• Izabela Freitas Barros
• Co-autores
• Luanne Eugênia Nunes , Patrícia Araújo Pedrosa do Vale
• Resumo

•  

  Izabela Freitas Barros

  Graduanda do curso de Farmácia da Faculdade Nova Esperança de Mossoró –

  FACENE/RN

  Luanne Eugênia Nunes

  Doutora em Ciências Farmacêuticas e professora do Curso de Farmácia da Faculdade Nova Esperança de Mossoró – FACENE/RN.

  Patrícia Araújo Pedrosa do Vale

  Especialista em Atenção Farmacêutica e Farmácia Clínica. Professora do Curso de

  Farmácia da Faculdade Nova Esperança de Mossoró – FACENE/RN.

   

  Introdução: No Brasil, entre os anos de 2016 a 2021, foram notificados cerca de 20.487 casos de neoplasias relacionadas a glândula tireoide, onde aproximadamente 4% compreende o carcinoma medular de tireoide (CMT). Doença originaria das células C parafoliculares, encontradas nas formas esporádica, a partir de mutações do proto-oncogene RET, e germinativa, por meio do gene RET. Essas condições resultam em carcinoma medular de tireoide familiar e a neoplasia endócrina múltipla, podendo ser subdividida em 2A e 2B. Este estudo objetiva avaliar os aspectos genéticos do carcinoma medular de tireoide e os marcadores para diagnóstico. Desenvolvimento: Refere-se a uma revisão integrativa da literatura, com abordagem qualitativa, do tipo descritiva, realizada nas seguintes bases: Google Acadêmico, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO). O levantamento foi realizado através dos descritores: “Doenças da Glândula Tireoide”, “Neoplasias da Glândula Tireoide” e “Marcadores Genéticos”. Os critérios de inclusão adotados foram, estudos originais que abordam a temática, publicados entre janeiro de 2016 a junho de 2021 e artigos disponíveis na íntegra nos idiomas português e inglês. A exclusão dos artigos deteve-se a artigos de revisões bibliográficas e estudos duplicados. Dos 09 estudos selecionados, evidenciou-se que os pacientes com CMT no Brasil são prevalentes nas regiões sudeste e sul do país, onde a faixa etária mais acometida é entre 45 e 60 anos, com predominância no sexo feminino (59,9%). Quanto a presença de outras comorbidades associadas ao CMT, destaca-se o hipotireoidismo e feocromocitoma, no qual, a gravidade da doença neoplásica varia de acordo com códon afetado, podendo haver transmissão germinativa. Dessa forma, pacientes com histórico de CMT na família apresentam riscos, uma vez que, podem ser carreadores da mutação no RET. Quanto aos aspectos de diagnóstico, apesar da calcitonina sérica e do antígeno-carcinoembrionário (CEA) serem biomarcadores no diagnóstico de CMT, alguns estudos demonstram níveis elevados de antígeno carboidrato 19,9, marcador presente em neoplasias do pâncreas, sendo significativamente mais elevado em CMT hereditário se comparado ao esporádico, além de sua expressão não diferir entre sexo ou idade, logo, através de futuros estudos mais detalhados, possa vir a ser utilizado no diagnóstico. Conclusão: Os marcadores no CMT são fundamentais para diagnóstico precoce, devido a identificação de portadores da mutação RET. Nesse contexto, por apresentarem maior índice na forma esporádica, estudos relacionados aos marcadores também demostraram o potencial do uso de inibidores RET na maior sobrevida dos pacientes, contudo, aspectos relacionados a sensibilidade do marcador no pré-operatório necessita de ampliações nas investigações quanto a genuína sensibilidade.

   

• Palavras-chave
• Tireoide, Neoplasias, Calcitonina, Biomarcadores.
• Área Temática
• Genética Humana e Médica