A IMPORTÂNCIA DA AUTÓPSIA MOLECULAR E DA TRIAGEM FAMILIAR NA PREVENÇÃO DE ÓBITOS

A IMPORTÂNCIA DA AUTÓPSIA MOLECULAR E DA TRIAGEM FAMILIAR NA PREVENÇÃO DE ÓBITOS

• Autor
• Giovanna Kailany Machado de Oliveira Moura
• Co-autores
• Samuel Maia Antero de Sousa Filho , Everson Vagner De Lucena Santos
• Resumo

• Giovanna Kailany Machado de Oliveira Moura

  Discente do curso de Medicina - Centro Universitário de Patos (UNIFIP), Patos/PB

  Samuel Maia Antero de Sousa Filho

  Discente do curso de Medicina - Centro Universitário de Patos (UNIFIP), Patos/PB, 

  Everson Vagner De Lucena Santos3.

  Docente do curso de Medicina - Centro Universitário de Patos (UNIFIP), Patos/PB

   

  Introdução: Na morte súbita cardíaca (MSC) o funcionamento do coração é interrompido abruptamente e sem nenhum aviso, fazendo com que a pessoa perca a consciência rapidamente, sendo a principal causa de óbito em pessoas com menos de 50 anos de idade. Entretanto, 24% desses casos são idiopáticos. Sendo necessário, portanto, a realização de uma autópsia médico-legal, na qual é realizado um teste genético post mortem, com o objetivo de identificar uma possível doença de caráter hereditário, que, nos últimos anos, foi observada em 70% dos casos. Dessa forma, aliado a esse teste, uma triagem envolvendo os familiares das vítimas seria uma importante ferramenta na prevenção de óbitos por MSC de caráter inato, principalmente em casos de portadores assintomáticos de uma mutação, haja vista que, através disso, seria possível um diagnóstico e tratamento precoce da doença genética envolvida nesses casos. Sendo assim, um melhor prognóstico seria possibilitado a essas pessoas. Objetivo: Este estudo objetiva mostrar a relevância da autópsia molecular aliada a uma avaliação precedente dos familiares de vítimas acometidas por doenças cardíacas inatas, a fim de possibilitar uma diminuição no número de óbitos causados por essas. Metodologia: Foi feita uma revisão sistemática da literatura a partir de dados de artigos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Na pesquisa, foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DECS): “Autópsia” e “Teste genético”. Os critérios de inclusão empregados foram: texto completo, publicados entre 2016 e 2021, obtendo uma amostra final de 5 artigos. Resultados: Ao realizar o teste genético post mortem e uma avaliação precedente dos familiares das vítimas de MSC, é possível realizar o diagnóstico precoce de doenças hereditárias, como síndromes arrítmicas e miocardiopatias. Estas, entretanto, vêm aumentando suas incidências, significativamente, com a idade, sendo predominante entre 35 e 50 anos. Porém, quando se compreende o quadro clínico inato do paciente tais patologias podem ser acompanhadas de forma mais atenciosa pela equipe multiprofissional, através da realização de exames e consultas com uma maior frequência. Dessarte, isso também possibilita uma maior atenção aos hábitos saudáveis da pessoa portadora da doença, já que estes também influenciam a gravidade da patologia. Dessa forma, as mortes súbitas por doenças cardíacas podem ser prevenidas. Conclusão: O estudo genético feito por uma autópsia molecular, juntamente com uma triagem familiar, demonstra ser de vital importância para diagnóstico e tratamento precoce, visto que pode evitar complicações e óbitos de pacientes com problemas cardiovasculares de carácter hereditário. Dessa forma, garantindo um melhor recurso terapêutico e uma manutenção adequada da qualidade de vida dessas pessoas.

   

   

• Palavras-chave
• Autópsia; Teste genético; Doença cardíaca
• Área Temática
• Genética Forense