Introdução: A Neurofibromatose (NF1) é uma doença hereditária, mais frequente em homens, tem etiologia desconhecida e é classificada em 9 tipos, no qual afeta apele, o sistema nervoso central, alterações oculares e também nos ossos. Além disso, eventualmente outros órgãos podem ter uma grande diversidade de manifestações que diferenciam de pessoa para pessoa. A literatura ainda não tem tratamento específico para essas mudanças genéticas, sendo assim, o método mais adequando seria um acompanhamento médico regular. Objetivos: Realizar uma revisão da literatura direcionada aos aspectos de diagnóstico e tratamento da doença Neurofibromatose tipo 1. Metodologia: A pesquisa científica foi realizada com base em dados nas plataformas SciELO e PUBMED. Utilizando o descritor "Neurofibromatose 1”. Houve restrição temporal de 2012 a 2022. Foram encontrados 16 artigos e para seleção, houve critério de inclusão artigos em português, inglês e espanhol e de exclusão os artigos que não abordaram sobre a temática do diagnóstico e tratamento com um total de 10 foram apurados após análise. Resultados: A NF1 é uma patologia genética, autossômica dominante, isso é justificado pelo envolvimento do gene da NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17, exatamente na banda q11.2. Esse gene tem a função de liberar uma proteína conhecida como neurofibromina, que tem um dever de inibir o crescimento celular anormal. Sendo assim, com essa mutação pode ocorrer alterações do sistema nervoso, endócrino, alterações ósseas e órgãos internos, consequentemente, gerando alguns sinais patognomônicos de NF1 aos quais são: Neurofibromas: pequenos tumores que surgem abaixo da pele, dispersados em qualquer lugar do corpo; Manchas café com leite: são manchas da pele, geralmente grandes e podem estar presentes nas áreas da axila e na região dobradiças do corpo; Nódulos de Lisch: são pequenos tumores de alterações oculares que aparecem como pigmentos na íris e podem aumentar com o passar dos anos. Outrossim, atualmente, essa doença não tem cura, no entanto, é importante o acompanhamento com aconselhamento genético adequado e medidas paliativas das complicações que podem surgir ao longo dos anos, assim com objetivo de melhorar as expectativas de vida dos pacientes afetados. Desse modo, os tratamentos realizados são: remoção cirúrgica, técnicas de laser e dermoabrasão no tratamento das manchas café com leite e alguns tipos de neurofibromas. Há também a seleção de embriões sem genes de mutação, por meio da fertilização in vitro, uma alternativa para os pacientes que desejam ser pais e mães, sem o medo de transmitirem a doença para seus descendentes. Além disso, há o suporte adequado para aqueles pacientes, principalmente aos mais jovens que demonstrem dificuldades de aprendizagem, raciocínio e cognição, motivos esses que precisam ser identificados para que uma orientação médica seja encaminhada principalmente para pais, educadores e instituições de ensino. Conclusão: Portanto, NF1 é uma doença autossômica dominante, que acontece muito na infância, na qual ocorrem múltiplas alterações clínicas no corpo humano. Apesar de não ter uma cura, existem tratamentos e processos com auxílio médico, com a finalidade de conter possíveis complicações neurológicas e obter uma expectativa de vida melhor.
Estes são os estimados trabalhos submetidos e publicados no primeiro Congresso Nacional de Humanização na Saúde: I CONAHUS, trabalhando em conjunto com a Editora Lion Publication. Em prol da democratização do Ensino, Pesquisa e Extensão Universitária.
link do DOI: http://doi.org/10.55664/conahus2022
ISBN registrado: 978-65-998917-1-7 .
Título: I° Congresso Nacional de Humanização na Saúde
Subtítulo: I° CONAHUS
Formato: Livro Digital
Veiculação: Digital
Comissão Organizadora
Editora Lion
Comissão Científica
Cristiano Pereira Sena
Eduarda Albuquerque Vilar
(92) 99321-7846
Cristiano Sena, Ceo da Editora Lion Publication
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