RELATO DE CASO: POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR DE INÍCIO TARDIO

  • Autor
  • Lorenza Carvalho Caser
  • Co-autores
  • João Vitor de Paula Lourenço , Larissa Ottoni Estevanin de Paula , Nely Fernandes Xavier Correia , Johnny Vitor Santos Nunes Sbampato
  • Resumo
  • OBJETIVO

    Relatar um caso de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF-TTR), com ênfase em evolução clínica e principais manifestações.

    RELATO DO CASO

    A PAF-TTR é uma doença autossômica dominante rara, associada à mutação do gene TTR com aparecimento em adultos. Tal mutação gera deposição de proteína amilóide em nervos autonômicos, coração, TGI, rins, olhos e tecido conectivo de ligamentos carpais, com evolução para disfunção orgânica lenta e progressiva e morte em até 10 anos após o início da doença¹,².

    Paciente 70 anos, sexo feminino, sem comorbidades e histórico familiar de PAF-TTR, iniciou quadro em 2010 com dor em queimação em região plantar e progressão à cintura ao longo de 3 anos. ENMG sem alterações em 2012.

    Exames laboratoriais e RM de coluna torácica e lombar em 2016 inalterados. ENMG de 2017 com polineuropatia sensitivo-motora axonal acentuada, simétrica, crônica e recente, associado a náuseas, vômito e constipação intestinal intermitentes. Internou para propedêutica complementar e punção lombar. Sem alterações, recebeu alta.

    Diagnosticada em 2019 de PAF-TTR (homozigose da Val50Met). ECOTT e ECG sem alterações significativas. Exame neurológico: tônus e trofismo reduzidos em membros distalmente, pés cavus, dedos em martelo, atrofia de interósseos das mãos; força 4+ proximal e 4- distal de MMSS, força 2 proximal de MMII e 0 à dorsiflexão de pé direito; hipoestesia tátil, vibratória e dolorosa em botas e luvas associada a disestesia e rarefação de pelos nessas regiões; reflexos profundos abolidos em aquileu, patelar e flexores dos dedos, normoativos em região bicipital bilateralmente. Retornou à pregabalina. Optado por não tratar com Tafamidis devido ao estágio evolutivo e gravidade da doença.

    CONCLUSÃO

    A partir deste relato e das discussões em torno da abordagem terapêutica de doença rara e grave, é necessário reforçar a importância da identificação precoce a partir de discussões entre os especialistas relacionados à apresentação clínica da doença.

  • Palavras-chave
  • Polineuropatia amiloidótica familiar; PAF; transtirretina.
  • Área Temática
  • NEUROMUSCULAR E NEUROPATIAS PERIFÉRICAS
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PRAZOS

 

Data limite para submissão dos resumos 11 de março de 2022.

Data de divulgação do resultado da avaliação 21 de março de 2022.

 

NORMAS

 

Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa.

Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.

A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 18º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster, Pôster e/ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.

Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial.  Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 18º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações.

A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 18º Congresso Mineiro de Neurologia.

 

 

INSTRUÇÕES PARA PREPARAÇÃO DOS RESUMOS

 

O resumo do trabalho deverá ser enviado exclusivamente em um único arquivo sem nenhuma identificação de autoria. O envio do resumo deve ser feito exclusivamente via site do Congresso.

A identificação do autor e autores deverá será feita apenas na própria página da internet no momento do envio do resumo e conforme as instruções contidas no site. A fim de preservar a isenção do julgamento, será desconsiderado o resumo que contiver identificação de autoria.

Os trabalhos serão endereçados para uma área restrita da página oficial do evento, de acesso exclusivo da Comissão Científica, na figura dos Coordenadores Técnicos.

 

 

ESTRUTURA DO TRABALHO

  • Título: até 150 caracteres
  • Texto do resumo: Não deve exceder 1500 caracteres sem espaçamento (não inclui título e autoria), seguindo a sequência: Introdução, objetivo, metodologia, resultados e conclusão:
  • Relato de Caso: Os relatos de caso devem ser estruturados em: objetivo, relato do caso e conclusão. Máximo de 1500 caracteres sem espaçamento.

 

 

JULGAMENTOS DOS TRABALHOS

 

Os trabalhos serão distribuídos aos julgadores, pela Comissão Científica, conforme procedimento interno adotado. Os trabalhos serão disponibilizados com código específico, sem a identificação do trabalho ou de seu autor.

O prazo máximo de distribuição dos trabalhos para os julgadores se encerrará no dia 11 de março de 2022.
O resumo do trabalho será avaliado de acordo com os critérios listados neste regulamento:

 

  1. Originalidade
  2. Inovação
  3. Conteúdo técnico
  4. Relevância do tema
  5. Qualidade
  6. Conhecimento científico gerado

 

APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS

 

Tendo o trabalho sido selecionado, o mesmo deverá ser apresentado presencialmente por pelo menos um dos autores, a fim de se submeter à premiação.

O(s) autor(es) do trabalho selecionado deverá(ão) fazer a apresentação oral (tema livre) ou pôster, no local e horários estabelecidos pela Comissão Organizadora durante o Congresso.

Caso o autor não possa comparecer ao Congresso, um dos co-autores deverá efetuar sua inscrição presencial no evento para apresentação do trabalho. Não será reembolsada a inscrição do autor (primeiro autor) do trabalho científico, caso o mesmo venha declinar da apresentação.

Trabalhos não apresentados no dia selecionado não serão, em hipótese alguma, remanejados para outra data, esses não receberão certificado.

 

 

PREMIAÇÃO

 

Por ocasião do encerramento do 18º Congresso Mineiro de Neurologia será entregue certificado aos 03 melhores trabalhos apresentados como tema livre e pôster, será conferido o Prêmio Professor Angelo Machado, e respectivo certificado, ao melhor trabalho tema livre e pôster.

Os trabalhos premiados serão anunciados na Plenária de Encerramento do Congresso, quando os autores receberão o laurel.

 

DIREITOS DE REPRODUÇÃO

 

Ao enviar um trabalho ao 18º Congresso Mineiro de Neurologia, os respectivos autores estarão concedendo à Sociedade Mineira de Neurologia, automaticamente, os direitos de reprodução dos mesmos, independentemente da adoção de qualquer formalidade. A referida concessão isentará de qualquer remuneração ou indenização conferida ao(s) autor(es) e será válida para qualquer publicação vinculada à associação, impressa ou eletrônica, durante ou após o congresso, sendo sempre obrigatória a divulgação do(s) nome(s) do(s) autor(es) e coautor(es).

 

NORMAS DE APRESENTAÇÃO - POSTERES

 

O autor do pôster ou um dos coautores deverá estar presente, para a discussão dos pôsteres, em horário previamente determinado pela Comissão Científica. Somente receberão certificados de participação os trabalhos discutidos. Os pôsteres deverão ter as seguintes dimensões: 90 cm de largura x 100 cm de altura. O título do trabalho deverá ser escrito de forma que fique visível a 02 metros de distância, seguido dos nomes dos autores e de suas respectivas instituições. Os pôsteres deverão conter os seguintes itens: introdução, objetivo, material e métodos, resultados, discussão/conclusões e referências bibliográficas, para os trabalhos originais e, objetivo, relato do caso, conclusão e referências bibliográficas para os relatos de casos. No pôster poderá ser incluído, se for desejo dos autores, endereço para contato, agradecimentos e, quando houver, a fonte de financiamento do trabalho.

  • Instalação do trabalho: De responsabilidade do autor conforme grade de apresentação ser divulgada.
  • Retirada do trabalho: De responsabilidade do autor conforme grade de apresentação a ser divulgada. Os trabalhos que não forem retirados no horário especificado pela Comissão serão encaminhados para reciclagem.

 

  • CEFALÉIA E DOR
  • TRANSTORNO DE MOVIMENTOS
  • NEUROLOGIA COGNITIVA
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  • NEURO-HOSPITALISMO
  • NEUROINTENSIVISMO E TRAUMA
  • NEUROVASCULAR
  • DOENÇAS DESMIELINIZANTES
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  • NEUROGENÉTICA

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