Objetivo
O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um paciente portador de ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC 3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ) na região norte do Brasil. Embora a AEC 3 seja o tipo de ataxia espinocerebelar hereditária autossômica dominante mais comum no mundo, sua prevalência nas regiões do Brasil é variada. Diante disso, é fundamental colaborar com as estatísticas desse tema por meio deste relato de caso.
Relato de caso
Um homem de 33 anos, natural de Belém (Pará) e residente em Manaus (Amazonas), apresentou instabilidade da marcha e fala arrastada. Ao exame físico apresentava retração palpebral (sinal de Collier), atrofia de mãos e pés combinada com redução de força em membros superiores e inferiores (IV grau) com prevalência distal, ataxia de marcha, disartria, dismetria, disdiadococinesia e incoordenação apendicular. A sensibilidade também foi afetada com hipoestesia distal tátil e dolorosa, além de hipopalestesia. A ressonância magnética (RM) revelou aumento do espaço do líquido cefalorraquidiano (LCR) na fossa posterior do crânio e fossa retrocerebelar. Testes genéticos revelaram a presença de um ATXN 3 com aproximadamente 75 repetições CAG. Diante dos achados e da história familiar positiva, confirmou-se o diagnóstico de ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC 3). A paciente recebeu prescrição de suplementação vitamínica e recomendações para fazer acompanhamento com fisioterapia.
Conclusão
Considerando que a maioria dos casos de ataxia espinocerebelar no Brasil foi relatada em estados do sudeste, a existência de um relato de caso na região norte com fator hereditário significativo ressalta a importância de novas pesquisas para estimar a incidência da doença. A prevalência de pessoas que vivem com a AEC3 sem diagnóstico definitivo leva a terapias desnecessárias e sem melhora do quadro, causando ansiedade e piora na qualidade de vida. O conhecimento do diagnóstico proporciona um melhor planejamento sobre seus objetivos e metas.
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PRAZOS |
Data limite para submissão dos resumos 11 de março de 2022.
Data de divulgação do resultado da avaliação 21 de março de 2022.
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NORMAS |
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa.
Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 18º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster, Pôster e/ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 18º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações.
A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 18º Congresso Mineiro de Neurologia.
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INSTRUÇÕES PARA PREPARAÇÃO DOS RESUMOS |
O resumo do trabalho deverá ser enviado exclusivamente em um único arquivo sem nenhuma identificação de autoria. O envio do resumo deve ser feito exclusivamente via site do Congresso.
A identificação do autor e autores deverá será feita apenas na própria página da internet no momento do envio do resumo e conforme as instruções contidas no site. A fim de preservar a isenção do julgamento, será desconsiderado o resumo que contiver identificação de autoria.
Os trabalhos serão endereçados para uma área restrita da página oficial do evento, de acesso exclusivo da Comissão Científica, na figura dos Coordenadores Técnicos.
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ESTRUTURA DO TRABALHO |
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JULGAMENTOS DOS TRABALHOS |
Os trabalhos serão distribuídos aos julgadores, pela Comissão Científica, conforme procedimento interno adotado. Os trabalhos serão disponibilizados com código específico, sem a identificação do trabalho ou de seu autor.
O prazo máximo de distribuição dos trabalhos para os julgadores se encerrará no dia 11 de março de 2022.
O resumo do trabalho será avaliado de acordo com os critérios listados neste regulamento:
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APRESENTAÇÃO DOS TRABALHOS |
Tendo o trabalho sido selecionado, o mesmo deverá ser apresentado presencialmente por pelo menos um dos autores, a fim de se submeter à premiação.
O(s) autor(es) do trabalho selecionado deverá(ão) fazer a apresentação oral (tema livre) ou pôster, no local e horários estabelecidos pela Comissão Organizadora durante o Congresso.
Caso o autor não possa comparecer ao Congresso, um dos co-autores deverá efetuar sua inscrição presencial no evento para apresentação do trabalho. Não será reembolsada a inscrição do autor (primeiro autor) do trabalho científico, caso o mesmo venha declinar da apresentação.
Trabalhos não apresentados no dia selecionado não serão, em hipótese alguma, remanejados para outra data, esses não receberão certificado.
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PREMIAÇÃO |
Por ocasião do encerramento do 18º Congresso Mineiro de Neurologia será entregue certificado aos 03 melhores trabalhos apresentados como tema livre e pôster, será conferido o Prêmio Professor Angelo Machado, e respectivo certificado, ao melhor trabalho tema livre e pôster.
Os trabalhos premiados serão anunciados na Plenária de Encerramento do Congresso, quando os autores receberão o laurel.
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DIREITOS DE REPRODUÇÃO |
Ao enviar um trabalho ao 18º Congresso Mineiro de Neurologia, os respectivos autores estarão concedendo à Sociedade Mineira de Neurologia, automaticamente, os direitos de reprodução dos mesmos, independentemente da adoção de qualquer formalidade. A referida concessão isentará de qualquer remuneração ou indenização conferida ao(s) autor(es) e será válida para qualquer publicação vinculada à associação, impressa ou eletrônica, durante ou após o congresso, sendo sempre obrigatória a divulgação do(s) nome(s) do(s) autor(es) e coautor(es).
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NORMAS DE APRESENTAÇÃO - POSTERES |
O autor do pôster ou um dos coautores deverá estar presente, para a discussão dos pôsteres, em horário previamente determinado pela Comissão Científica. Somente receberão certificados de participação os trabalhos discutidos. Os pôsteres deverão ter as seguintes dimensões: 90 cm de largura x 100 cm de altura. O título do trabalho deverá ser escrito de forma que fique visível a 02 metros de distância, seguido dos nomes dos autores e de suas respectivas instituições. Os pôsteres deverão conter os seguintes itens: introdução, objetivo, material e métodos, resultados, discussão/conclusões e referências bibliográficas, para os trabalhos originais e, objetivo, relato do caso, conclusão e referências bibliográficas para os relatos de casos. No pôster poderá ser incluído, se for desejo dos autores, endereço para contato, agradecimentos e, quando houver, a fonte de financiamento do trabalho.
Comissão Científica
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Daniel Ferreira Fagundes
Daniel Martins Vilela
Drusus Péres Marques
Gestão de Eventos AMMG
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