A Amiloidose Familiar associada à transtirretina é uma doença rara, geneticamente determinada, de herança autossômica dominante, de penetrância e expressividade variáveis. A sintomatologia é gerada pelo depósito nos tecidos da proteína transtirretina mal formada por mutação no gene TTR, sendo a V30M (Val30Met – substituição da metionina pela valina na posição 30) a variação mais comum . As principais manifestações clínicas estão associadas à neuropatia periférica sensitivo-motora autonômica, nefropatia, cardiomiopatia e oftalmopatia. Este relato clínico tem como objetivo apresentar a Amiloidose Familiar, se destacando a polineuropatia periférica (PAF-TTR), ocasionada por uma rara variante Chr18: 29.178.573 A>G do gene TTR, que promove a substituição da isoleucina na posição 127 por valina (p.Ile127Val, também conhecida como p.lle107Val).
Trata-se de um homem, 68 anos, natural de Mariana (MG), hipertenso, filho de pais consanguíneos, com queixa de perda ponderal de 14 Kg em 10 meses, diarreia (3 a 4 evacuações líquidas por dia), fraqueza nos membros superiores e inferiores e parestesia em mãos e pés. Ao exame físico, apresentava-se emagrecido, em uso de cadeiras de rodas, com hipotrofia muscular generalizada, predominando em mãos e pernas com fraqueza muscular grau 3 proximal e grau 2 distal, arreflexia osteotendinosa global, hipoestesia superficial (tátil) em botas e luvas, apalestesia distal em membros inferiores, atrofia e fasciculações de língua. À extensa propedêutica de imagem e laboratorial, encontravam-se dentro dos limites de normalidade. A eletroneuromiografia evidenciou polineuropatia crônica simétrica sensitivo-motora primariamente axonal. Foi realizado SWAB bucal para a pesquisa de PAF-TTR, que demonstrou a mutação p.Ile127Val do gene TTR, caracterizada por uma heterozigose confirmando o diagnóstico de PAF-TTR. Após rastreio, sua filha de 39 anos assintomática, foi identificada com a mutação semelhante. Os seus outros 2 filhos não se dispuseram a realizar o teste genético. Atualmente, o paciente encontra-se em acompanhamento multidisciplinar.
Mesmo se tratando de uma doença rara, é importante a conscientização do neurologista sobre a PAF-TTR, uma vez que permite o diagnóstico e tratamento precoces, bem como o aconselhamento genético.
A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.
Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.
REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.
Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos
Comissão Científica:
DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES
Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.
Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
DR. DANIEL FAGUNDES
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.
Neurologista pela Santa Casa de BH.
Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.
Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.
Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.
Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.
Membro Titular da ABN.
DR. DANIEL MARTINS VILELA
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
DR. DRUSUS PEREZ MARQUES
Graduado em medicina pela UFMG
Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG
Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG
Membro titular da ABNeuro
Membro titular da AMIB
DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA
Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia. Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.
DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA
Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ
Residência em neurologia pela Santa Casa Bh
Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia
Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
Setor de Eventos Científicos da AMMG
Horário de funcionamento:
Segunda à sexta-feira
9h às 18h
Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
