A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva, na qual há mutação no gene SMN1, que normalmente produz a maior parte das proteínas de sobrevivência do neurônio motor (SMN) e, na AME, não as produz. Estas também são produzidas pelo SMN2, mas, frequentemente, há retirada do exon 7 no splicing de seu pré-mRNA, assim, a minoria das proteínas sintetizadas são funcionais, não sendo suficientes para suprir os neurônios motores inferiores. Posto isso, este trabalho objetiva relatar o caso de uma paciente de 9 anos com AME tipo I e uso de Risdiplam, o qual modifica o splicing do pré-mRNA do SMN2, levando a produção de mais proteínas funcionais.
Paciente, feminino, à alta 24h após nascimento mostrava-se hipotônica à percepção da mãe. A partir dos 7 dias manifestava engasgo à amamentação. Aos 28 dias apresentou cianose central, sendo internada em hospital local com hipótese de pneumonia. Depois, foi atendida por pediatra e neuropediatra particulares e internada em hospital de cidade próxima com hipótese de Doença de Pompe. Porém, após excluir outras hipóteses, diagnosticou-se AME tipo I aos 2 meses, considerando teste genético (0 cópias de SMN1 e 3 de SMN2), momento de início dos sintomas e ausência de marcos motores. Desde então, a paciente foi acompanhada em hospital da capital, submetida a gastrostomia e traqueostomia e evoluiu com perda dos movimentos. Atualmente, aos 9 anos, tem assistência multiprofissional e usa Risdiplam 6,5ml/dia há 1 ano. Após 6 meses de uso exibiu gradualmente sustento cefálico e movimentos de membros, como extensão de cotovelo, flexão de quadril e adução de quadril. Ademais, apresenta cognição preservada, verbalização de sílabas, hipotonia e hipotrofia globais e reflexos osteotendíneos ausentes globalmente. Quanto à história familiar, há consanguinidade em família paterna, irmão com quadro motor-cognitivo, tia materna falecida com 1,5 ano e familiar de 7º grau, ambas com quadros similares. É relevante mencionar que a paciente não usou Nusinersen devido a escoliose, nem Onasemnogene Abeparvovec, em razão da idade superior à indicada quando foi liberado.
Assim, além da AME ser a principal causa genética de mortalidade infantil, o tipo I é o mais comum, tem início precoce, maior gravidade e expectativa de vida de até 2 anos. Neste caso, os tratamentos farmacológico e multiprofissional parecem ter contribuído para o progresso da paciente, que vem superando tal expectativa e apresentando ganhos motores.
A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.
Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.
REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.
Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos
Comissão Científica:
DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES
Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.
Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
DR. DANIEL FAGUNDES
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.
Neurologista pela Santa Casa de BH.
Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.
Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.
Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.
Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.
Membro Titular da ABN.
DR. DANIEL MARTINS VILELA
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
DR. DRUSUS PEREZ MARQUES
Graduado em medicina pela UFMG
Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG
Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG
Membro titular da ABNeuro
Membro titular da AMIB
DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA
Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia. Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.
DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA
Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ
Residência em neurologia pela Santa Casa Bh
Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia
Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
Setor de Eventos Científicos da AMMG
Horário de funcionamento:
Segunda à sexta-feira
9h às 18h
Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
