Descrever apresentação clínica, tratamento e evolução de um paciente pediátrico com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 3, destacando os desafios no diagnóstico diferencial.
Menina, 15 anos, desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 4 anos onde apresentou dificuldade para correr, subir escadas com fraqueza inicialmente proximal e predominando em membros inferiores. Aos 10 anos estabeleceu quadro de paraparesia crural de predomínio proximal manifestando quedas e instabilidade de marcha. Teste genético para Atrofia Muscular Espinhal - AME (doença neuromuscular de herança autossômica recessiva), detectou deleção em homozigose no gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), nos éxons 7 e 8 - alteração que implica em degeneração do corno anterior da medula espinhal, determinando quadro de fraqueza muscular de predomínio proximal progressiva, simétrica e posterior atrofia. O gene 2 de sobrevivência do motoneurônio (SMN2) é determinante do fenótipo da doença. No relato em questão, a idade de surgimento dos sintomas é compatível com AME tipo 3 (três ou quatro cópias do gene SMN2) e o início das manifestações variam de 18 meses de idade à idade adulta. O exame neurológico à primeira consulta (02/19) revelou tetraparesia proximal hiporreflexa, hipotonia muscular simétrica, sem atrofias. Em 03/19, iniciou processo judicial para aquisição de nusinersena (SPINRAZA®) devido ao diagnóstico. Em 03/20, estabeleceu quadro de segundo neurônio mais exuberante (arreflexia e fasciculações de coxa) e piora das manifestações já relatadas. Em 10/21, destaca-se marcha em báscula de quadril, pior à direita, necessidade de apoio para adquirir a posição de pé e acentuação de lordose lombar. Em 07/22, após tratamento com nusinersena, exibe exame neurológico com melhora global da força proximal de membros, mais importante em membros inferiores resultando em melhor marcha com independência e báscula com menor compensação de quadril, manteve dificuldade de flexão de coxa.
A progressão da AME tipo 3 leva a incapacidade de deambulação, fraqueza da musculatura respiratória e escoliose, portanto, deve entrar na pesquisa de diagnósticos diferenciais. Além disso, Distrofia Muscular de Duchenne e Becker, Distrofia Muscular de Cinturas e a Miastenia Gravis constituem hipóteses diagnósticas importantes que devem ser analisadas devido a achados de hiporreflexia e/ou arreflexia, bem como distribuição proximal da fraqueza.
A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.
Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.
REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.
Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos
Comissão Científica:
DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES
Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.
Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
DR. DANIEL FAGUNDES
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.
Neurologista pela Santa Casa de BH.
Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.
Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.
Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.
Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.
Membro Titular da ABN.
DR. DANIEL MARTINS VILELA
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
DR. DRUSUS PEREZ MARQUES
Graduado em medicina pela UFMG
Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG
Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG
Membro titular da ABNeuro
Membro titular da AMIB
DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA
Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia. Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.
DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA
Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ
Residência em neurologia pela Santa Casa Bh
Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia
Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
Setor de Eventos Científicos da AMMG
Horário de funcionamento:
Segunda à sexta-feira
9h às 18h
Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
