Relato de paciente com ataxia motora de início tardio relacionada a CANVAS

  • Autor
  • Marcio Lanna Bellini dos Santos
  • Co-autores
  • Márcio Alves Da Cruz Júnior , Mariana Beber Chamon , Lara de Freitas Mendes , Marco Antônio Alves de Faria , Pedro Pigozzo Senra Lacerda
  • Resumo
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    Título: Relato de paciente com ataxia motora de início tardio relacionada a CANVAS

    OBJETIVO: Relatar caso clínico de Síndrome de Ataxia Cerebelar, Neuropatia e Arreflexia Vestibular (CANVAS), enfocando aspectos sintomáticos e diagnósticos diferenciais.

    RELATO DE CASO:  Homem de 61 anos foi admitido em 2020 no Serviço de Neurologia do Hospital Universitário da Universidade Federal Juiz de Fora com incoordenação de marcha e de membros superiores iniciada de maneira incipiente em 2013 com piora progressiva desde 2017; bem como neuropatia dolorosa distal em membros inferiores. Ao exame neurológico, os achados evidenciaram dismetria, disdiadococinesia, marcha atáxica, tremor de intenção e de repouso e nistagmo multidirecional com sacadas hipermétricas; assim como hipoestesia tátil, dolorosa e térmica em padrão de botas. Os exames complementares evidenciaram redução do volume do vermis cerebelar principalmente em porção súpero-posterior. Frente a isso, estabeleceu-se ataxia cerebelar de início tardio como diagnóstico sindrômico principal e as hipóteses etiológicas elencadas foram Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Síndrome do X frágil, Ataxia de Friedreich e Ataxia Espinocerebelar Tipo 6. Nas consultas subsequentes, houve melhora incompleta da dor mediante otimização das terapêuticas antálgicas e piora da ataxia motora com quedas frequentes e necessidade de apoio unipodal da marcha. Ademais, CANVAS foi acrescida como etiologia mais provável perante associação entre ataxia cerebelar e neuropatia. Na evolução, o paciente apresentou disfagia de condução. Por fim, em 2023, confirmou-se CANVAS por teste genético.

    CONCLUSÃO: A síndrome em questão decorre da expansão bialélica intrônica no gene RFC1 e possui múltiplos fenótipos que incluem desde a tríade clássica - ataxia cerebelar, neuropatia e arreflexia vestibular - até variantes de comprometimento cerebelar, sensitivo e vestibular. A progressão é lenta e o desenvolvimento do componente atáxico tardio. Os achados clínicos podem ser acompanhados por outros inespecíficos como tosse crônica e a evolução pode cursar com disautonomia. Neste caso, a suspeição diagnóstica baseia-se majoritariamente no curso clínico e, portanto, o presente relato propõe a divulgação científica acerca da síndrome CANVAS, como forma de enriquecer o raciocínio clínico e os diagnósticos diferenciais de ataxia motora.Outrossim,objetiva-se ressaltar a importância de melhor elucidação sobre os mecanismos subjacentes à neurodegeneração.

     

     

  • Palavras-chave
  • Síndrome de Ataxia Cerebelar, CANVAS, Diagnóstico diferencial
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neurogenética
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A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.


Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.

REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA


Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.

A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.

Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.

Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos 

 

  • Cefaléia e dor
  • Transtorno de movimentos
  • Neurologia Cognitiva
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Comissão Científica:

 

DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES

Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.

Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
 

DR. DANIEL FAGUNDES

Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.

Neurologista pela Santa Casa de BH.

Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.

Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.

Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.

Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.

Membro Titular da ABN.
 

DR. DANIEL MARTINS VILELA

Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
 

DR. DRUSUS PEREZ MARQUES

Graduado em medicina pela UFMG

Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG

Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG

Membro titular da ABNeuro

Membro titular da AMIB

 

DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA

Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia.  Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.

 

DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA

Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ

Residência em neurologia pela Santa Casa Bh

Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia

Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
 

 

Setor de Eventos Científicos da AMMG

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