O presente trabalho objetiva descrever o caso de um paciente com fraqueza da musculatura proximal diagnosticado com síndrome rara, a DMT-TK2, em sua forma juvenil. Menino, 14 anos, portador de asma brônquica, necessitou de internação em junho de 2018 devido à pneumonia, recebendo tratamento e alta hospitalar após 11 dias. Em julho do mesmo ano, apresentou recidiva do quadro, evoluindo para insuficiência respiratória grave com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica e, posteriormente, realização de traqueostomia. A partir dessa última internação, paciente apresentou queixas de paresia proximal em membros inferiores (MMII) que dificultavam sua deambulação. Durante o ano de 2019, houve nova recorrência do quadro, sendo instituído o uso de BiPAP para maior confortabilidade. Apesar disso, novas internações ocorreram no período de 2020 a 2022 e culminaram com progressão do déficit neurológico de MMII. Nesse contexto, suspeitou-se de síndrome de depleção do DNA mitocondrial (MDS), sendo solicitado o teste molecular. O painel de neuropatia genética do paciente confirmou a síndrome DMT-TK2. Prescreveu-se L-carnitina, coenzima q-10 e vitamina E. Atualmente, o jovem possui 19 anos e encontra-se acamado e traqueostomizado, com quadro de tetraparesia acentuada em MMII proximal, hipotonia e hiporreflexia de membros superiores e inferiores e deformidade toracoabdominal (escoliose), além do quadro respiratório já mencionado. A síndrome da depleção mitocondrial está associada a defeitos na manutenção do DNA mitocondrial (mtDNA) que podem ser causados por mutações em genes nucleares como o TK2. A DMT-TK2 possui 3 formas de apresentação: início infantil (até os 2 anos), início juvenil (2 a 18 anos) e início adulto (maiores de 18 anos), sendo tais apresentações diferentes quanto à gravidade. O paciente relatado apresenta sintomas da forma juvenil, que consistem em fraqueza da musculatura proximal ou fraqueza progressiva generalizada. O diagnóstico é realizado pela análise de mtDNA contido em músculo esquelético, tendo apenas 107 casos confirmados na literatura médica até o ano de 2018. Portanto, diante de paciente jovem com paresia proximal que piora a cada infecção respiratória, deve-se suspeitar da síndrome DMT-TK2 após afastar seus diagnósticos diferenciais, como atrofia muscular espinhal, doença de Pompe e síndrome de Prader-Willi.
A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.
Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.
REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.
Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos
Comissão Científica:
DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES
Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.
Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
DR. DANIEL FAGUNDES
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.
Neurologista pela Santa Casa de BH.
Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.
Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.
Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.
Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.
Membro Titular da ABN.
DR. DANIEL MARTINS VILELA
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
DR. DRUSUS PEREZ MARQUES
Graduado em medicina pela UFMG
Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG
Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG
Membro titular da ABNeuro
Membro titular da AMIB
DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA
Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia. Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.
DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA
Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ
Residência em neurologia pela Santa Casa Bh
Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia
Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
Setor de Eventos Científicos da AMMG
Horário de funcionamento:
Segunda à sexta-feira
9h às 18h
Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
