Relato de caso: Oftalmoplegia Externa Progressiva Plus.

  • Autor
  • DENISE SUEMY ROCHA HASHIMOTO
  • Co-autores
  • Isabela Pinto Braga , Leticia Aparecida de Figueiredo , Rafael Brum Gusmão
  • Resumo
  •  

    As miopatias mitocondriais são decorrentes de alterações genéticas nas organelas celulares produtoras de energia e cursam com variados fenótipos, tanto síndromes neurológicas quanto doenças envolvendo sistemas extra neurológicos, sendo a característica mais comum o envolvimento muscular. Dentre as apresentações, a Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (OECP) se caracteriza pela presença de paresia progressiva dos músculos extraoculares e cursa com ptose e oftalmoparesia. Devido à diversidade de manifestações e a raridade dos casos, o diagnóstico precoce desta doença é um desafio para o neurologista. O presente estudo tem como objetivo apresentar o caso de um paciente do sexo feminino com OECP.

    Paciente AIOG, mulher, 50 anos, iniciou em 2015 com quadro progressivo de fraqueza muscular proximal, baixa da acuidade visual e intolerância ao exercício físico. Na época, realizou exames de imagem e dentre eles o ecocardiograma sem alterações e eletromiografia com polineuropatia sensitivo-motora axonal simétrica. Em 2023, procurou neurologista devido piora dos sintomas e novo achado ecocardiográfico descrito como dilatação ventricular moderada. Ao exame físico neurológico, estava em vigília, orientada no tempo e espaço. Apresentava nistagmo vertical com paralisia do olhar conjugado para cima. Força proximal reduzida em membros, MRC: 4. Reflexos osteotendíneos grau 1 global. Redução de sensibilidade tátil, vibratória, térmica e dolorosa em regiões distais dos membros. Ataxia global. Provas cerebelares: disdiadococinesia e dismetria bilateral, além de marcha atáxica. A partir dos achados, realizado teste genético em 27/04/2023, sendo identificada uma variante em heterozigose no gene POLG, de herança autossômica dominante, sendo esse resultado e o quadro clínico sugestivos da miopatia mitocondrial da forma Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva. Atualmente, a paciente está em acompanhamento multidisciplinar com oftalmologista, cardiologista, pneumologista e otorrinolaringologista.

    Conclui-se que a OECP se manifesta com acometimento da motricidade ocular progressiva e ainda, pode estar associada a outros sintomas como neuropatia, provas cerebelares e ataxia. Seu diagnóstico é clínico somado a exames complementares, principalmente o estudo do DNA mitocondrial.

     

  • Palavras-chave
  • Oftalmoplegia Externa Progressiva, mitocondriopatias, teste genético, fraqueza muscular.
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neuromuscular e neuropatias periféricas
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A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.


Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.

REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA


Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.

A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.

Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.

Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos 

 

  • Cefaléia e dor
  • Transtorno de movimentos
  • Neurologia Cognitiva
  • Neuromuscular e neuropatias periféricas
  • Epilepsia
  • Neuroinfecção
  • Neuro-hospitalismo
  • Neurointensivismo e trauma
  • Neurovascular
  • Doenças desmielinizantes e neurooftalmologia
  • Sono
  • Neurogenética

Comissão Científica:

 

DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES

Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.

Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
 

DR. DANIEL FAGUNDES

Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.

Neurologista pela Santa Casa de BH.

Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.

Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.

Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.

Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.

Membro Titular da ABN.
 

DR. DANIEL MARTINS VILELA

Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
 

DR. DRUSUS PEREZ MARQUES

Graduado em medicina pela UFMG

Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG

Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG

Membro titular da ABNeuro

Membro titular da AMIB

 

DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA

Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia.  Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.

 

DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA

Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ

Residência em neurologia pela Santa Casa Bh

Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia

Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
 

 

Setor de Eventos Científicos da AMMG

Horário de funcionamento: 
Segunda à sexta-feira
9h às 18h

Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br