Objetivo: Relatar um caso de síndrome de Lesch Nyhan (LNS). Relato do caso: Paciente, sexo masculino, 11 anos, iniciou acompanhamento médico aos 9 meses devido a “areia na fralda”. Evoluiu com atraso no desenvolvimento, movimentos anormais, alterações no padrão do sono, episódios de autoagressão e heteroagressividade, agitação psicomotora e déficit cognitivo. História pregressa de internação por cálculo renal. Exame neurológico demonstra paciente alerta, ativo, obediente a comandos, compreensivo, com emissão de sons inteligíveis, hipotônico, postura distônica de membros, movimentos coreoatetóticos e balísticos, ausência de espasticidade, reflexo cutâneo plantar extensor bilateral, deformidade em pés, contratura leve do tendão Aquileu. Tomografia computadorizada de crânio e ressonância magnética de encéfalo sem alterações; hemograma, função renal e eletrólitos sem alterações; ácido úrico elevado; presença de cristais de ácido úrico na urina rotina; ultrassom de rins e vias urinárias demonstrando nefrolitíase não obstrutiva à direita de pequenas dimensões, rim esquerdo com focos hiperecogênicos sem artefatos acústicos, podendo corresponder a cálculos. A história clínica e a presença de hiperuricemia sugerem um erro inato do metabolismo do ácido úrico. Foi então levantada a hipótese de LNS e solicitado teste genético, que evidenciou mutação do gene HPRT1, confirmando o diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan. Foram prescritos Fenobarbital, Piriciazina, vitamina D, Alopurinol, além encaminhamento para fisioterapia e fonoaudiologia. Conclusão: A LNS é caracterizada pela desordem no metabolismo da purina, gerada pela deficiência da enzima Hipoxantina-Guanina Fosforibosiltransferase (HPRT) devido a um defeito genético ligado ao X. A consequência dessa deficiência é a elevação na síntese de novo de purinas, o que aumenta a produção de ácido úrico, repercutindo em sintomas renais e articulares, além de envolver um variado espectro de anormalidade neurológicas e comportamentais. Por ter uma herança recessiva ligada ao X, o sexo masculino possui a preponderância dos diagnósticos. Considerando-se o cenário epidemiológico do caso, as manifestações clínicas, os exames laboratoriais e de imagem apresentados, além da confirmação pelo teste genético, o diagnóstico é ratificado.
A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.
Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.
REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA
Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.
A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.
Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.
Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos
Comissão Científica:
DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES
Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.
Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
DR. DANIEL FAGUNDES
Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.
Neurologista pela Santa Casa de BH.
Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.
Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.
Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.
Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.
Membro Titular da ABN.
DR. DANIEL MARTINS VILELA
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
DR. DRUSUS PEREZ MARQUES
Graduado em medicina pela UFMG
Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG
Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG
Membro titular da ABNeuro
Membro titular da AMIB
DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA
Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia. Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.
DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA
Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ
Residência em neurologia pela Santa Casa Bh
Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia
Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
Setor de Eventos Científicos da AMMG
Horário de funcionamento:
Segunda à sexta-feira
9h às 18h
Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
