Vanishing White Matter disease: um relato de caso

  • Autor
  • Lara Ruas Oliveira
  • Co-autores
  • Ana Luíza Braga e Silva , Bruna Sousa Aguiar , João Henrique Cardoso Xavier , Carlos Eduardo Real Fernandes , Euldes Mendes Júnior
  • Resumo
  • Objetivo: Relatar um caso de leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), também conhecida como “Vanishing White Matter disease” (VWMD). Relato docaso: Paciente do sexo feminino, 47 anos, procurou atendimento médico devido a suspeita de esclerose múltipla, por quadro de quedas, diminuição da força de membro inferior esquerdo, parestesia, episódios convulsivos e labilidade emocional, iniciado há mais de um ano. Em uso de Interferon Beta semanal, Dexametasona, vitamina D, Carbamazepina e Divalproato de sódio. Na avaliação neurológica, apresentava-se com tetraparesia, déficit cognitivo leve, afeto pseudobulbar, reflexos tendinosos profundos simétricos, piscamento lento, nistagmo optocinético alterado. Realizada ressonância magnética de encéfalo, que evidenciou alteração difusa da substância branca com degeneração cística associada, compatível com Vanishing White Matter e afilamento do corpo caloso sem captação; ressonância de coluna cervical, torácica e lombossacra sem alterações significativas;interrogou-se mononeurite múltipla de membros superiores e afecção miogênica de membros inferiores; estudo liquórico com esquistossomose, HTLV, cisticercose, VDRL, fungos e BAAR negativos; gram sem alterações, glicose 56mg/dl, proteínas 79mg/dl, leucócitos 2/mm3, hemácias 3/mm3, linfócitos 83%, polimorfonucleares 17%; eletroforese de proteínas sem alterações. Diante do quadro clínico progressivo, déficit cognitivo, tetraparesia, crises epilépticas, foi aventada hipótese de Doença da Substância Branca Evanescente. Foi solicitado teste genético, que evidenciou mutação patogênica em homozigose do gene EIF2B5 com troca do aminoácido arginina para histidina, confirmando a suspeita. Conclusão: A LSBE estáassociada à mutação de 5 genes relacionados ao eIF2B (eIF2B1-5), que confere fenótipos variados, com quadro neuropsiquiátrico espectral. A faixa etária mais comum são crianças entre 5 a 15 anos, porém o quadro também pode ter início desde o período neonatal até a vida adulta. A evolução com déficit motor pode representar uma variante intermediária. O diagnóstico requer alto grau de suspeição e, em um cenário clínico compatível, pode ser respaldado pela propedêutica de imagem (ressonância magnética) e/ou por teste genéticos moleculares. A raridade da condição dificulta pesquisas direcionadas ao tratamento e possíveis alvos terapêuticos, de modo que seu manejo ainda configura um desafio.

  • Palavras-chave
  • Substância branca, Leucoencefalopatias, Doenças Raras
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neurogenética
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A Sociedade Mineira de Neurologia e a Academia Brasileira de Neurologia – Capítulo Minas Gerais promoveram nos dias 28, 29 e 30 de setembro de 2023 o 19º Congresso Mineiro de Neurologia. O evento reuniu a comunidade neurológica mineira para transmitir e atualizar conhecimentos.


Além da atualização científica, tivemos a apresentação dos trabalhos que agregaram muito valor e conhecimento ao nosso congresso, tivemos o total de 105 trabalhos aprovados sendo 95 como apresentação pôster e 10 como apresentação oral.

REGULAMENTO PARA SUBMISSÃO DOS TRABALHOS CIENTÍFICOS NO 19º CONGRESSO MINEIRO DE NEUROLOGIA


Os trabalhos deverão representar uma contribuição ao desenvolvimento da Neurologia. Não serão aceitas compilações, transcrições ou traduções, assim como serão recusadas reproduções ou adaptações de outros trabalhos apresentados em congressos anteriores e trabalhos que traduzam promoção comercial de determinada marca ou empresa. Somente serão selecionados trabalhos que versem sobre temas vinculados a área de pesquisa e desenvolvimento científico da Neurologia e deverão ser apresentados apenas no idioma português.

A relação dos trabalhos aprovados será divulgada na página oficial do 19º Congresso Mineiro de Neurologia. A forma de apresentação no Congresso (E-Pôster ou Oral) será comunicada aos autores dos trabalhos selecionados.

Para submeter os trabalhos é necessário que ao menos um dos autores responsáveis pela submissão do resumo esteja inscrito no evento presencial. Qualquer membro das Comissões Organizadora ou Científica do 19º Congresso Mineiro de Neurologia, inclusive Comissão Julgadora, poderá encaminhar trabalhos, sendo-lhe, todavia, vedadas quaisquer premiações. A Comissão Organizadora, ouvida a Comissão Científica, poderá retirar do evento qualquer trabalho que venha a conturbar o bom andamento do 19º Congresso Mineiro de Neurologia.

Leia o regulamento completo neste link – Regulamento dos Trabalhos Científicos 

 

  • Cefaléia e dor
  • Transtorno de movimentos
  • Neurologia Cognitiva
  • Neuromuscular e neuropatias periféricas
  • Epilepsia
  • Neuroinfecção
  • Neuro-hospitalismo
  • Neurointensivismo e trauma
  • Neurovascular
  • Doenças desmielinizantes e neurooftalmologia
  • Sono
  • Neurogenética

Comissão Científica:

 

DR. BRENO FRANCO SILVEIRA FERNANDES

Neurologista do HC-UFMG, Hospital Madre Teresa e Hospital Felício Rocho.

Coordenador do Ambulatório de Neurologia Vascular do HC-UFMG.
 

DR. DANIEL FAGUNDES

Mestre em Neurologia pela Universidade Federal Fluminense.

Neurologista pela Santa Casa de BH.

Especialista em Cefaleias e Epilepsias pela Santa Casa de BH.

Preceptor do Ambulatório de Neurologia da Unimontes e da UnifipMoc.

Coordenador do Serviço de Neurologia da Santa Casa de Montes Claros.

Membro da diretoria da Sociedade Mineira de Neurologia.

Membro Titular da ABN.
 

DR. DANIEL MARTINS VILELA

Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais. Especialização em Neurologia pelo Hospital Felicio Rocho (2014). Pós Graduação em Neurovascular pela Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurovascular e NeuroIntensivismo.
 

DR. DRUSUS PEREZ MARQUES

Graduado em medicina pela UFMG

Neurologia no Hospital das Clinicas da UFMG

Presidente da SMNeuro/ ABNeuro-MG

Membro titular da ABNeuro

Membro titular da AMIB

 

DR. FIDEL CASTRO ALVES DE MEIRA

Neurologista, coordenador do Departamento Científico de Neurossonologia e Presidente do Capítulo Mineiro da Academia Brasileira de Neurologia.  Diretor do Programa de Residência Médica em Neurologia do Hospital Risoleta Neves. Neurologista dos hospitais Madre Teresa e Risoleta Neves.

 

DR. PHILIPE MARQUES DA CUNHA

Graduado em medicina pela Faculdade de Medicina Petrópolis-RJ

Residência em neurologia pela Santa Casa Bh

Membro Titular da Academia Brasileira de neurologia

Neurologista do hospital Mater Dei Contorno
 

 

Setor de Eventos Científicos da AMMG

Horário de funcionamento: 
Segunda à sexta-feira
9h às 18h

Telefone: 31 3247-1619
E-mail: congressoneuromg@ammg.org.br