The clinical decision-making process handling genetic information in narrative has been challenging. A large set of genetic associations remains with conflict of interpretation (CI) and uncertain significance (VUS). ClinVar is a robust bioinformatics database component that aids clinical interpretation. ClinVar stores around 774k genetic associations and clinical records. In this study, we present a strong computational pipeline to consolidate variant pathogenicity predictions to support the clinical interpretation at the genomic level by reclassifying CI and VUS genetic variants and genome-wide pathogenicity prediction. The pipeline integrates AmazonForest (Palheta et al., 2022), which is a meta-prediction model, used to reclassify CI and VUS genetic variants, based on the annotation for eight categorical predictors of functional impact (FATHMM, SIFT, PolyPhen-2 (HDIV), PolyPhen-2 (HVAR), PROVEAN, MutationAssessor, MutationTaster2, and LRT) which are cataloged in SnpEff/SnpSift (v4.3) configured with dbNSFP4 (Liu; Jian; Boerwikle, 2011). AmazonForest implements the best meta-prediction model based on one-hot encoding strategy with Random Forest (AUC = 0.93). Furthermore, AmazonForest was applied to investigate the pathogenicity of ~52 million genetic variants cataloged in dbNSFP4. This resulted in a set of 3.468,526 high pathogenic variants (RF probability >= 0.95). This large set may be due to linkage disequilibrium. We explored mutations in 10 canonical cancer-related signaling pathway genes (cell cycle, Hippo, Myc, Notch, NRF2, PI-3-Kinase/Akt, RTK-RAS, TGF? signaling, P53 and ?-catenin/WNT (Sanchez-Vega et al, 2018) and found 935 genetic variants. Also, 536 rare genetic variants with genetic diversity among continental populations were found. According to COSMIC data, 84 rare variants is related to carcinoma, lymphoid neoplasm, glioma, malignant melanoma, and hematopoietic neoplasm. Our pipeline showed a high potential for aid genetic studies interpretations in genome-wide studies for complex diseases such as cancer. Our future studies will include a populational genomic landscape of rare genetic variants associated with cancer.
The Graduate Program in Genetics and Molecular Biology (PPGBM), in partnership with the Graduate Program in Oncology and Medical Sciences (PPGOCM), both from the Federal University of Pará (UFPA), will hold the 3rd International Meeting on Oncology Research on November 28 to 30, 2022 in Belém-PA.
The event's main objective is the exchange and consolidation of knowledge in cancer research, providing new perspectives and a broad forum for impactful discussions regarding the development of new diagnostic methodologies, medical segment and treatment applying precision medicine in what is most recent in this field of study. There will be discussions on topics such as: Cancer epidemiology; Molecular diagnosis; Cancer Genomics and Epigenomics; Systems Biology; New therapies in cancer; Clinical epigenetics; Precision Medicine; Bioinformatics in Cancer Research; among other topics.
The target audience of this event is mainly composed of undergraduate students who participate in the areas of Health, Biological and Exact Sciences (biology, biomedicine, medicine, pharmacy, computer science, computer engineering, etc.), university professors, researchers, professionals in the field and the general population.
The event will feature lectures, round tables and minicourses with nationally and internationally recognized names in the area. There will also be space for the presentation of abstracts in poster format and discussion of works.
This third edition of the event will take place at the Benedito Nunes Events Center, located on the campus of the Federal University of Pará (UFPA) in the city of Belém - PA, from November 28th to 30th, 2022.
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O Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), em parceria com a Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas (PPGOCM) ambos da Universidade Federal do Pará (UFPA), realizará o 3rd International Meeting on Oncology Research nos dias 28 a 30 de novembro de 2022 em Belém-PA.
O evento tem como objetivo principal a troca e consolidação de conhecimento na pesquisa oncológica, proporcionando novas perspectivas e um fórum amplo para discussões impactantes no que diz respeito ao desenvolvimento de novas metodologias de diagnóstico, segmento médico e tratamento aplicando a medicina de precisão no que há de mais recente neste campo de estudo. Serão abordados tópicos como: Epidemiologia do câncer; Diagnóstico molecular; Genômica e Epigenômica do Câncer; Biologia de sistemas; Novas terapias no câncer; Epigenética clínica; Medicina de Precisão; Bioinformática na pesquisa em câncer; dentre outros temas.
O público-alvo deste evento é composto principalmente por estudantes de graduação que participam das áreas das Ciências da Saúde, Biológicas e Exatas (biologia, biomedicina, medicina, farmácia, ciência da computação, engenharia da computação, etc.), professores universitários, pesquisadores, profissionais da área e a população em geral.
O evento contará com palestras, mesas-redondas e minicursos com nomes reconhecidos nacionalmente e internacionalmente na área. Também haverá espaço para apresentação de resumos em formato de pôster e discussão de trabalhos.
Esta terceira edição do evento ocorrerá no Centro de Eventos Benedito Nunes, localizado no campus da Universidade Federal do Pará (UFPA) na cidade de Belém – PA, no período de 28 a 30 de novembro de 2022.
Comissão Organizadora
Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA).
Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA).
Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante vinculada ao Programa de pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM/UFPA).
Giordano Bruno Souza – Professor visitante vinculado ao PPGBM/UFPA e com atuação no Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Gilderlânio Santana Araújo – Pesquisador em bioinformática vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Eric Patrick Baia da Silva – Engenheiro da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Caio Silva – Biólogo da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Comissão Científica
Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Rui Manuel Reis - Porfessor na Universidade do Minho - POR.
Gregory Riggins - Pesquisador na Johns Hopkins University - EUA.
Alessandro Leal - Pesquisador vinculado ao Delf Diagnostics - EUA.
Tatiana Vinasco Sandoval - Pesquisadora vinculada ao Commissariat à l’énergie atomique - FRA.
Laércio Lourenço - Médico Cirurgião no Hospital Lusíadas - POR
Giordano Bruno Souza – Professor visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará - BRA.
Geraldo Ishak - Professor Adjunto na Universidade Federal do Pará - BRA.
Sandro de Souza - Professor Titular na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.
Lacy Cardoso de Brito Júnior - Professora Associado na Universidade Federal do Pará - BRA.
Mauro C. Cafundó de Morais - Professor na Universidade Federal de São Paulo - BRA.
Patricia Ashton-Prolla - Professora Associada na Universidade Federal do Rio Grande do Sul - BRA.
André Khayat - Professor Associado na Universidade Federal do Pará - BRA.
Carlos Fraga - Professor Adjunto na Universidade Federal de Alagoas - BRA.
Rodrigo Dalmolin - Professor Adjunto na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.
Sidney Emanuel Batista dos Santos - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Rommel Mario Rodríguez Burbano - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Samir Mansour Moraes Casseb - Professor Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Lívia Marques - Professora Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Elizabeth Chen - Professora na Universidade Federal de São Paulo - BRA.
Rafaella Sousa Ferraz - Doutoranda vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.
Williams Fernandes Barra - Doutorando vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.
Marcus Ramos - Professor na Universidade de São Paulo - BRA.
Wilson Costa Júnior - Médico Cirurgião no Hospital A C Camargo - BRA.
Coordenadora Principal: Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos
Email: akelyufpa@gmail.com
Comissão Organizadora
Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA).
Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA).
Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante vinculada ao Programa de pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM/UFPA).
Giordano Bruno Souza – Professor visitante vinculado ao PPGBM/UFPA e com atuação no Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Gilderlânio Santana Araújo – Pesquisador em bioinformática vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Eric Patrick Baia da Silva – Engenheiro da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Caio Silva – Biólogo da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).
Comissão Científica
Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Rui Manuel Reis - Porfessor na Universidade do Minho - POR.
Gregory Riggins - Pesquisador na Johns Hopkins University - EUA.
Alessandro Leal - Pesquisador vinculado ao Delf Diagnostics - EUA.
Tatiana Vinasco Sandoval - Pesquisadora vinculada ao Commissariat à l’énergie atomique - FRA.
Laércio Lourenço - Médico Cirurgião no Hospital Lusíadas - POR
Giordano Bruno Souza – Professor visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará - BRA.
Geraldo Ishak - Professor Adjunto na Universidade Federal do Pará - BRA.
Sandro de Souza - Professor Titular na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.
Lacy Cardoso de Brito Júnior - Professora Associado na Universidade Federal do Pará - BRA.
Mauro C. Cafundó de Morais - Professor na Universidade Federal de São Paulo - BRA.
Patricia Ashton-Prolla - Professora Associada na Universidade Federal do Rio Grande do Sul - BRA.
André Khayat - Professor Associado na Universidade Federal do Pará - BRA.
Carlos Fraga - Professor Adjunto na Universidade Federal de Alagoas - BRA.
Rodrigo Dalmolin - Professor Adjunto na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.
Sidney Emanuel Batista dos Santos - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Rommel Mario Rodríguez Burbano - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.
Samir Mansour Moraes Casseb - Professor Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Lívia Marques - Professora Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.
Elizabeth Chen - Professora na Universidade Federal de São Paulo - BRA.
Rafaella Sousa Ferraz - Doutoranda vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.
Williams Fernandes Barra - Doutorando vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.
Marcus Ramos - Professor na Universidade de São Paulo - BRA.
Wilson Costa Júnior - Médico Cirurgião no Hospital A C Camargo - BRA.
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