EVALUATION OF TCF3-PBX1 GENE FUSION AND ITS RELATIONSHIP WITH THE CLINIC IN A COHORT OF PEDIATRIC PATIENTS WITH ACUTE LYMPHOCYTIC LEUKEMIA

  • Autor
  • Vitória Beatriz de Jesus Viana
  • Co-autores
  • Ágatha Tereza Miranda Tavares , Marcelo Braga de Oliveira , Abigail Nayara dos Santos Silva , Lucas Brabo Rotella , Alayde Vieira Wanderley , Laudreisa da Costa Pantoja , André Salim Khayat
  • Resumo
  • Introduction: Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) is a type of hematological neoplasm characterized by the accumulation of lymphoblasts in the bone marrow and peripheral blood, which replace functional mature blood cells. The epidemiology of the disease has its peak incidence in early childhood, between 2 and 5 years of age, which represents about 26% of childhood cancer cases. For diagnosis and characterization of the disease, myelogram, immunophenotyping, cytogenetics and molecular biology are essential. Currently, the classification of hematological cancer, subsidized by the World Health Organization, designates genetic-molecular factors important for the prognosis and choice of the best therapeutic approach for the patient. In this context, the evaluation of the TCF3-PBX1 fusion, caused by a t(1; 19) (q23; q13.3) translocation is included. Normally, both express proteins that regulate the transcription process, so a fusion of these genes produces an oncogenic protein that affects cell differentiation and growth, especially in B lineage cells. Historically, this fusion was associated with a poor prognosis, due to its correlation with aspects such as leukocytosis, high levels of LDH and interference in the central nervous system. However, studies point to an improvement in the prognosis of patients with this fusion, which is currently related to an intermediate risk. Despite this, cases of recurrence are still high, around 20%. Objective: Molecularly evaluate the presence of TCF3-PBX1 gene fusion in newly diagnosed pediatric patients with ALL and correlate it with the clinical data of leukocyte count. Methodology: Peripheral blood samples were collected in EDTA tubes to perform RNA extraction by the TRIzol® protocol. Subsequently, quantifications were performed in the spectrophotometer and then proceeded conversions into cDNA, using the High Capacity® kit. Furthermore, the investigation was carried out using the Polymerase Chain Reaction (PCR) technique, using specific primers for the fusion. Finally, the PCR product was subjected to electrophoresis in a 1% agarose gel and the result was observed in the ultraviolet transilluminator. Results: Of the total of 248 samples analyzed, 50 were detectable for fusion and 28 of these showed leukocytosis. In addition, the mean age of the patients was 7.24 years, being that 40% were female and 60% were male. Conclusions: Fusion screening provides important data for the oncologist, since it is clinically relevant and it is the second most common fusion in childhood ALL type B. Finally, the results found demonstrate leukocytosis in more than half of the patients, which suggests a relationship of this clinic with the presence of the TCF3-PBX1 fusion.

  • Palavras-chave
  • Leukemia, Translocation, TCF3-PBX1, Leukocytes.
  • Área Temática
  • Pós-graduação
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The Graduate Program in Genetics and Molecular Biology (PPGBM), in partnership with the Graduate Program in Oncology and Medical Sciences (PPGOCM), both from the Federal University of Pará (UFPA), will hold the 3rd International Meeting on Oncology Research on November 28 to 30, 2022 in Belém-PA.

The event's main objective is the exchange and consolidation of knowledge in cancer research, providing new perspectives and a broad forum for impactful discussions regarding the development of new diagnostic methodologies, medical segment and treatment applying precision medicine in what is most recent in this field of study. There will be discussions on topics such as: Cancer epidemiology; Molecular diagnosis; Cancer Genomics and Epigenomics; Systems Biology; New therapies in cancer; Clinical epigenetics; Precision Medicine; Bioinformatics in Cancer Research; among other topics.

The target audience of this event is mainly composed of undergraduate students who participate in the areas of Health, Biological and Exact Sciences (biology, biomedicine, medicine, pharmacy, computer science, computer engineering, etc.), university professors, researchers, professionals in the field and the general population.

The event will feature lectures, round tables and minicourses with nationally and internationally recognized names in the area. There will also be space for the presentation of abstracts in poster format and discussion of works.

This third edition of the event will take place at the Benedito Nunes Events Center, located on the campus of the Federal University of Pará (UFPA) in the city of Belém - PA, from November 28th to 30th, 2022.

____________

O Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), em parceria com a Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas (PPGOCM) ambos da Universidade Federal do Pará (UFPA), realizará o 3rd International Meeting on Oncology Research nos dias 28 a 30 de novembro de 2022 em Belém-PA.

O evento tem como objetivo principal a troca e consolidação de conhecimento na pesquisa oncológica, proporcionando novas perspectivas e um fórum amplo para discussões impactantes no que diz respeito ao desenvolvimento de novas metodologias de diagnóstico, segmento médico e tratamento aplicando a medicina de precisão no que há de mais recente neste campo de estudo. Serão abordados tópicos como: Epidemiologia do câncer; Diagnóstico molecular; Genômica e Epigenômica do Câncer; Biologia de sistemas; Novas terapias no câncer; Epigenética clínica; Medicina de Precisão; Bioinformática na pesquisa em câncer; dentre outros temas.

O público-alvo deste evento é composto principalmente por estudantes de graduação que participam das áreas das Ciências da Saúde, Biológicas e Exatas (biologia, biomedicina, medicina, farmácia, ciência da computação, engenharia da computação, etc.), professores universitários, pesquisadores, profissionais da área e a população em geral.

O evento contará com palestras, mesas-redondas e minicursos com nomes reconhecidos nacionalmente e internacionalmente na área. Também haverá espaço para apresentação de resumos em formato de pôster e discussão de trabalhos.

Esta terceira edição do evento ocorrerá no Centro de Eventos Benedito Nunes, localizado no campus da Universidade Federal do Pará (UFPA) na cidade de Belém – PA, no período de 28 a 30 de novembro de 2022.

 

  • Graduação
  • Pós-graduação

Comissão Organizadora

Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA). 

Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA). 

Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante vinculada ao Programa de pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM/UFPA).

Giordano Bruno Souza – Professor visitante vinculado ao PPGBM/UFPA e com atuação no Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Gilderlânio Santana Araújo – Pesquisador em bioinformática vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Eric Patrick Baia da Silva – Engenheiro da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Caio Silva – Biólogo da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

 

Comissão Científica

Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Rui Manuel Reis - Porfessor na Universidade do Minho - POR.

Gregory Riggins - Pesquisador na Johns Hopkins University - EUA.

Alessandro Leal - Pesquisador vinculado ao Delf Diagnostics - EUA.

Tatiana Vinasco Sandoval - Pesquisadora vinculada ao Commissariat à l’énergie atomique - FRA.

Laércio Lourenço - Médico Cirurgião no Hospital Lusíadas - POR

Giordano Bruno Souza – Professor visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará - BRA.

Geraldo Ishak - Professor Adjunto na Universidade Federal do Pará - BRA.

Sandro de Souza - Professor Titular na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.

Lacy Cardoso de Brito Júnior - Professora Associado na Universidade Federal do Pará  - BRA.

Mauro C. Cafundó de Morais - Professor na Universidade Federal de São Paulo - BRA.

Patricia Ashton-Prolla - Professora Associada na Universidade Federal do Rio Grande do Sul - BRA.

André Khayat - Professor Associado  na Universidade Federal do Pará - BRA.

Carlos Fraga - Professor Adjunto na Universidade Federal de Alagoas - BRA.

Rodrigo Dalmolin - Professor Adjunto na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.

Sidney Emanuel Batista dos Santos - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Rommel Mario Rodríguez Burbano - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Samir Mansour Moraes Casseb - Professor Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Lívia Marques - Professora Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Elizabeth Chen - Professora na Universidade Federal de São Paulo - BRA.

Rafaella Sousa Ferraz - Doutoranda vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.

Williams Fernandes Barra -  Doutorando vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.

Marcus Ramos - Professor na Universidade de São Paulo - BRA.

Wilson Costa Júnior - Médico Cirurgião no Hospital A C Camargo - BRA.
 

 

 

 

 

 

 

Coordenadora Principal: Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos

Email: akelyufpa@gmail.com

Comissão Organizadora

Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA). 

Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará (UFPA). 

Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante vinculada ao Programa de pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM/UFPA).

Giordano Bruno Souza – Professor visitante vinculado ao PPGBM/UFPA e com atuação no Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Gilderlânio Santana Araújo – Pesquisador em bioinformática vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Eric Patrick Baia da Silva – Engenheiro da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

Caio Silva – Biólogo da UFPA, vinculado ao Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM/UFPA).

 

Comissão Científica

Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos – Professora Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Paulo Pimentel Assumpção – Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Rui Manuel Reis - Porfessor na Universidade do Minho - POR.

Gregory Riggins - Pesquisador na Johns Hopkins University - EUA.

Alessandro Leal - Pesquisador vinculado ao Delf Diagnostics - EUA.

Tatiana Vinasco Sandoval - Pesquisadora vinculada ao Commissariat à l’énergie atomique - FRA.

Laércio Lourenço - Médico Cirurgião no Hospital Lusíadas - POR

Giordano Bruno Souza – Professor visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Giovanna Chaves Cavalcante – Professora visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Leandro Lopes de Magalhães – Pesquisador na Universidade Federal do Pará - BRA.

Geraldo Ishak - Professor Adjunto na Universidade Federal do Pará - BRA.

Sandro de Souza - Professor Titular na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.

Lacy Cardoso de Brito Júnior - Professora Associado na Universidade Federal do Pará  - BRA.

Mauro C. Cafundó de Morais - Professor na Universidade Federal de São Paulo - BRA.

Patricia Ashton-Prolla - Professora Associada na Universidade Federal do Rio Grande do Sul - BRA.

André Khayat - Professor Associado  na Universidade Federal do Pará - BRA.

Carlos Fraga - Professor Adjunto na Universidade Federal de Alagoas - BRA.

Rodrigo Dalmolin - Professor Adjunto na Universidade Federal do Rio Grande do Norte - BRA.

Sidney Emanuel Batista dos Santos - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Rommel Mario Rodríguez Burbano - Professor Titular na Universidade Federal do Pará - BRA.

Samir Mansour Moraes Casseb - Professor Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Lívia Marques - Professora Visitante na Universidade Federal do Pará - BRA.

Elizabeth Chen - Professora na Universidade Federal de São Paulo - BRA.

Rafaella Sousa Ferraz - Doutoranda vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.

Williams Fernandes Barra -  Doutorando vinculada à Universidade Federal do Pará - BRA.

Marcus Ramos - Professor na Universidade de São Paulo - BRA.

Wilson Costa Júnior - Médico Cirurgião no Hospital A C Camargo - BRA.