REPERCUSSÕES DE UMA ANOMALIA GENÉTICA: A SÍNDROME DE MARFAN E SUAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

REPERCUSSÕES DE UMA ANOMALIA GENÉTICA: A SÍNDROME DE MARFAN E SUAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

• Autor
• Neuma Cunha Medeiros
• Co-autores
• Ayara Almeida Souza Cabral , Joelma Maria dos Santos da Silva Apolinário , Ádryan Souza Passos , Rayane Naves Mendes Gouvêa , Igor Araújo Cruz , Dayana Elizabeth da Silva Lima , Fábio Henrique dos Santos , Rafaela Maria Silva dos Santos
• Resumo

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  INTRODUÇÃO: A síndrome de Marfan consiste em uma anomalia genética, de caráter autossômico dominante, com alteração do tecido conjuntivo, que repercute principalmente no sistema tegumentar, no sistema musculoesquelético e cardiovascular e nos olhos. Cerca de 5% dos casos são por herança familiar. Afeta ambos os sexos, e apesar de ser uma síndrome presente ao nascimento, os sinais e sintomas, em geral, só se tornam aparentes na adolescência ou na idade adulta. OBJETIVO: Descrever as principais manifestações clínicas decorrentes da Síndrome de Marfan. METODOLOGIA: Esse estudo consiste em uma revisão integrativa de literatura, realizada nos meses de maio e junho de 2023, através de buscas nas bases de dados: LILACS, BVS, SciELO. Os descritores em saúde, retirados dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCs), foram: Síndrome de Marfan; Doenças genéticas e Sinais e Sintomas. Como critério de inclusão, apenas artigos de acesso gratuitos, em português e inglês, publicados entre 2019 e 2023. Os critérios de exclusão foram: estudos duplicados entre as bases de dados, incompletos e fora do escopo. Como resultado, apenas quatro artigos foram selecionados para compor a amostra final.RESULTADOS E DISCUSSÃO: Conforme estudos as principais manifestações clínicas incluem: alterações musculoesqueléticas como: estatura elevada, com biotipo longilíneo; membros longos, desproporcionais ao tronco; aracnodactilia (dedos finos e longos); lordose torácica; palato arqueado e alto; articulações hiperextensíveis; cifoescoliose; pé chato e fragilidade dos ligamentos articulares. Apresenta também alterações cardiovasculares: dilatação da crossa aórtica (decorrente de necrose medial cística); dissecção aórtica; prolapso da valva mitral, decorrente de degeneração mixomatosa; insuficiência mitral. Alterações oculares como subluxação do cristalino; glaucoma; miopia em graus elevados; catarata, bem como alterações pulmonares incluindo o pneumotórax espontâneo. Dessa forma, todas essas alterações podem levar ao desenvolvimento de complicações como a endocardite infecciosa, cardiomiopatia dilatada e deslocamento de retina, além das citadas anteriormente. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A síndrome de Marfan, por ser uma doença genética não há tratamento estabelecido. Portanto, é de suma importância que o manejo do paciente que possui essa condição seja realizado por uma equipe multiprofissional com o fito de amenizar e intervir o mais breve possível nos sintomas e complicações secundárias e principalmente no diagnóstico precoce, uma vez que, por ser uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que acometem múltiplos sistemas, sendo os principais; o musculoesquelético, o oftalmológico, especialmente o cardiovascular e o sistema nervoso central, comprometem de forma significativa a saúde e qualidade de vida do indivíduo, fazendo emergir além das complicações e sintomas clínicos, distúrbios psicológicos.

• Palavras-chave
• Síndrome de Marfan; Doenças genéticas; Sinais e Sintomas.
• Área Temática
• Resumo Simples: Temática Livre Para Todas as Áreas

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