Abordagem diagnóstica da fibrose cística em neonatos: uma revisão da literatura

• Autor
• Bárbara Nunes Pontes
• Co-autores
• Gabriel Purgatto Marques , Samuel Dias Magalhães , Nayara Silva do Valle , Felipy de Almeida Machado
• Resumo

• Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, associada à ausência ou à anomalia da proteína reguladora de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Trata-se de uma doença multissistêmica, que afeta especialmente o pâncreas, o sistema digestório, os pulmões e as glândulas sudoríparas, limitando a sobrevida. No entanto, a descrição de manifestações indicativas de FC em lactentes e crianças, bem como o advento da triagem neonatal (teste do pezinho), da triagem para portadores de FC e do “Teste do Suor” (padrão-ouro) viabilizaram o diagnóstico precoce da doença e, consequentemente, a adequada intervenção multidisciplinar no aconselhamento psicossocial das famílias e no aprimoramento da saúde nutricional e pulmonar da criança com FC, melhorando a qualidade e a expectativa de vida da pessoa com FC. 

  Objetivo (s): Abordar o diagnóstico da fibrose cística em lactentes e crianças. 

  Métodos:  Trata-se de uma revisão de literatura, utilizando os descritores “cystic fibrosis”, “diagnosis”, “prenatal” e “screening”, a partir das bases de dados PubMed e SciELO. No escopo do projeto, foram avaliados 12 estudos concernentes ao tema proposto. 

  Resultados: Observou-se a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce da FC, sendo baseada na metodologia da dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT). Ainda assim, caso haja manifestações indicativas de FC, como sintomas e obstrução intestinal em neonatos, mesmo que o resultado inicial seja negativo, investiga-se com repetição da dosagem e com outras metodologias, como o teste do suor (padrão-ouro) e estudos genéticos. Observou-se uma relação significativa entre a FC e neonatos com obstrução intestinal, que pode ser secundária a íleo meconial, de modo que o rastreamento da FC é indispensável nesses casos – mesmo que o indivíduo seja assintomático. Há, ainda, evidências de declínio na incidência de fibrose cística em estudos que observaram o impacto da triagem para portadores do gene da FC, especialmente em indivíduos cujas famílias apresentam casos da doença (SCOTET V, et al., 2012). 

  Conclusão: Concluiu-se que a abordagem diagnóstica multifatorial (como a triagem, teste do suor, teste genético) é essencial para o diagnóstico precoce da FC, mesmo em falsos negativos ou indivíduos assintomáticos com manifestações indicativas de FC, como o íleo meconial.

• Palavras-chave
• Fibrose cística, diagnóstico, triagem, pré-natal, neonatal.
• Área Temática
• Doenças relacionadas as subespecialidades pediátricas