Diagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal: uma revisão bibliográfica

• Autor
• Arthur Costa Sanches
• Co-autores
• Maria Eduarda Pires Vaz , José Anderson Pires de Oliveira , Marcondes Bosso de Barros Filho , Thays Gonçalves Jacinto , Roberpaulo Anacleto Neves
• Resumo

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  Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa, a qual possui característica autossômica recessiva, causada principalmente por uma mutação homozigótica ou pela deleção do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1). Objetivo: O presente estudo teve por objetivo esclarecer os atuais e futuros métodos de diagnóstico e tratamento para atrofia muscular espinhal. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada nas bases de dados da Pubmed, aplicando-se os termos “Spinal muscular atrophy” “treatment” e “diagnosis”. Foram selecionados artigos completos e gratuitos, revisão sistemática, meta-análise ou ensaios clínicos, publicados entre 2018 e 2022. A pesquisa resultou em 27 artigos, dos quais 17 foram excluídos por não abordarem suficientemente o tema, resultando em 10 artigos para o trabalho. Resultados: No que se refere ao tratamento, destaca-se o Nusinersen, oligonucleotídeo antisense sintético, que é eficiente ao promover a inclusão do éxon 7 no transcrito do RNA pré-mensageiro do gene SMN2, tornando-o capaz de codificar a síntese da proteína SMN funcional. Outro tratamento promissor é o AVXS-101, caracterizado por única infusão de adenovírus associado ao gene do neurônio motor controlado por promotor de beta-actina, capaz de melhorar a função motora e aumentar a sobrevida dos pacientes. Já o Onasemnogene Abeparvovec (OA), ao abordar a causa raiz da AME, aumenta a concentração de aminotransferases, provocando considerável lesão hepática nos pacientes. O diagnóstico da AME é dado por análise eletrofisiológica e histológica, buscando evidência de perda de inervação dos músculos esqueléticos. Conclusão: No que tange ao diagnóstico, o presente estudo mostra que não houve nos últimos anos o desenvolvimento de um novo método, sendo realizado pela evidência de desnervação muscular, constatada na eletromiografia e na biópsia muscular, com a possibilidade da realização de um exame confirmatório de análise molecular. Logo, conclui-se que a AME é um distúrbio de difícil diagnóstico, pouco conhecido e o tratamento é incerto, visto que tratamentos farmacológicos e terapias de suporte ainda não são capazes de recuperar motoneurônios ou células musculares mortas. No entanto, visam retardar a progressão da doença e melhorar o músculo residual dos pacientes, além de oferecer melhor qualidade de vida e expectativa de vida.

   

• Palavras-chave
• Palavras-chave: Atrofia Muscular Espinhal, mutação, eletromiografia
• Área Temática
• Doenças relacionadas as subespecialidades pediátricas