ABORDAGEM GENÉTICA E EPIGENÉTICA NA DOENÇA DE ALZHEIMER

ABORDAGEM GENÉTICA E EPIGENÉTICA NA DOENÇA DE ALZHEIMER

• Autor
• Daniel Sebba Rady Alberici
• Co-autores
• Clara Abrantes Pires , Ana Clara Brasileiro Cabral , Jivago Carneiro Jaime
• Resumo

• INTRODUÇÃO: A doença de Alzheimer (DA) é classificada como demência, caracterizada pelo acúmulo de peptídeo beta-amiloide e proteína tau fosforilada. Todavia, a prevenção e mitigação do prognóstico ainda não são consenso na literatura. Diante disso, estudos genéticos e epigenéticos relacionados à fisiopatologia e quadro clínico da doença são de suma importância para a perspectiva futura da DA. OBJETIVO: Este artigo apresenta como objetivo abordar a evolução das abordagens genéticas e epigenéticas na fisiopatologia e tratamento clínico da Doença de Alzheimer. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com busca por artigos nas bases PubMed e Scielo. Descritores: “Doença de Alzheimer”, “Epigenética” AND “Genética”, limitando a pesquisa de 2021 a 2024. Foram encontrados 12 artigos, dos quais 3 foram excluídos usando critérios PRISMA. RESULTADOS: Abordagens terapêuticas em modelos de camundongos que expressam alelos de APOE humana incluem aumento ou redução dos níveis de APOE, aumento de sua lipidação, bloqueio das interações entre APOE e peptídeo ?-amilóide e mudança genética de APOE4 para isoformas de APOE3 ou APOE2. Pesquisas sugerem papel importante da metilação e hidroximetilação do DNA, modificações pós-traducionais das histonas e regulação do RNA não codificante (microRNAs) no curso da DA. Estudos recentes indicaram o DNA mitocondrial (mtDNA) como biomarcador da DA, com disfunções nas mitocôndrias e menor número de cópias do mtDNA associados à fisiopatologia da DA. Essas descobertas destacam a complexidade da DA e a necessidade de abordagens multifacetadas para compreensão e tratamento eficaz da condição neurodegenerativa. CONCLUSÃO: A evidência atual sugere que alterações epigenéticas podem ser detectadas no sistema nervoso central, no líquido cerebroespinal e na periferia, contribuindo para seu potencial como biomarcadores e alvos terapêuticos na DA.

   

• Palavras-chave
• Doença de Alzheimer; Epigenética; Genética.
• Modalidade
• Comunicação oral
• Área Temática
• Clinica Médica

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