Aspectos da Síndrome de Turner: uma revisão sistemática

Aspectos da Síndrome de Turner: uma revisão sistemática

• Autor
• Luísa Pereira de Almeida
• Co-autores
• Giovana Helena da Silva Amaral , Julliana Maria Carvalho Tronconi
• Resumo

• INTRODUÇÃO: A síndrome de turner é uma alteração genética que afeta indivíduos do sexo feminino e se caracteriza pela presença de apenas um cromossomo X e a substituição parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essas pessoas apresentam anormalidades variáveis como: baixa estatura, face triangular, pescoço curto e/ou alado, baixa implantação de cabelos na nuca, hipodesenvolvimento dos carácteres sexuais, palato ogival, pectus excavatum, puberdade tardia e perda auditiva. OBJETIVO: Analisar as características mais relevantes e as principais dismorfias da síndrome. METODOLOGIA: Envolveu uma busca de artigos na base de dados do Scielo, Google Acadêmico e pela Biblioteca Virtual em Saúde, utilizando os Descritores em Ciência da Saúde(DeCs): “genética”, “síndrome de Turner” e “cromossomo”, aplicando entre eles o operador booleano AND. Os critérios de inclusão para os artigos foram: artigos originais, publicados em português, que abordassem sobre as particularidades voltadas a síndrome de Turner nos últimos cinco anos, a partir deles 20 artigos foram encontrados e dentre eles foram escolhidos 5. RESULTADOS: A literatura pontua que a principal forma de apresentação da síndrome de turner (ST)é a ausência  completa do cromossomo X. Entretanto existem anomalias cromossômicas menos comuns como a anomalia da estrutura do cromossomo X que se caracteriza como a falta de alguns genes como SHOX e PHOG. A ST ocorre em 1 a cada 2500 mulheres e os fenótipos não são uniformes. Para o diagnóstico definitivo da síndrome requer a realização de cariótipo. A ST considera-se como doença crônica que se manifesta desde a infância, médicos afirmam que os impactos dessa condição genética pode ser reduzido com a dinâmica psicossocial. CONCLUSÃO: A síndrome de Turner é uma condição grave que afeta mulheres que apresentam a ausência total ou parcial de um cromossomo X, que acarreta vários aspectos físicos e mentais tornando a vida destas pacientes bastante conturbada. 

• Palavras-chave
• Genética, síndrome de Turner e cromossomo
• Modalidade
• Comunicação oral
• Área Temática
• Educação Médica

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