NEUROPATOLOGIA DA SÍNDROME DE JOUBERT E MANIFESTAÇÕES RELACIONADAS

NEUROPATOLOGIA DA SÍNDROME DE JOUBERT E MANIFESTAÇÕES RELACIONADAS

• Autor
• Anna Karolyne de Andrade Morais
• Co-autores
• José Humberto Rebelo Lima de Castro , Larissa Neves de Castro , Maria Angélica Cintra , Vitória Pereira Fernandes , Waleska Meireles Carneiro
• Resumo

• INTRODUÇÃO: A síndrome de Joubert (SJ) compõe um grupo de doenças que possuem o “sinal do dente molar” (SDM), pode acometer vários órgãos e sua forma clássica se dá pela presença do SDM, hipotonia e atrasos no desenvolvimento. Visto isso, é essencial atentar-se às possíveis complicações na rotina desses pacientes. OBJETIVO: Conhecer as estruturas neurológicas envolvidas na SJ, bem como discutir as manifestações relacionadas a essa. METODOLOGIA: Revisão integrativa, no qual os artigos foram selecionados pelas bases de dados U. S. National Library of Medicine (Pubmed), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Eletronic Library Online (SciELO) com o uso dos descritores, “Joubert syndrome” e “Related disorders”. Os critérios de inclusão foram a disponibilidade dos artigos, os publicados nos últimos 15 anos e sem especificação de idioma. Dentre os critérios de exclusão, foram os que não tratavam especificamente das manifestações relacionadas à SJ. RESULTADOS: As pessoas com SJ têm algumas alterações estruturais que a caracterizam, sendo a hipoplasia grave do vermis cerebelar a principal delas e uma heterotopia dos neurônios de Purkinje, além de outras regiões motoras e cognitivas que determinam a formação do SDM. No entanto, essas anormalidades quando combinadas aos genes envolvidos na doença, podem predispor ao acometimento de múltiplos órgãos. Dentre os órgãos mais envolvidos, pode-se citar a retina, que é o mais frequentemente envolvido e sua manifestação se dá de uma perda parcial da visão até a amaurose, devido a progressiva degeneração das células fotorreceptoras. Além disso, outros podem ser acometidos, como os rins, o fígado e a estrutura esquelética. CONCLUSÃO: O conhecimento das estruturas acometidas, assim como as manifestações associadas são importantes para planos terapêuticos que determinem um prognóstico melhor para os portadores da SJ. Dessa forma, é valioso o conhecimento acerca das possíveis situações que podem afligir o portador e a sua família.

• Palavras-chave
• Síndrome de Joubert; Complicação; Hipotonia.
• Modalidade
• Comunicação oral
• Área Temática
• Clinica Médica

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