A RARA SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI, UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

A RARA SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI, UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

• Autor
• Yngrid Marques de Sousa
• Co-autores
• Michelle Lorrane Bezerra Hipólito , Lucca Vinicius Maia Marques , Kaio Murilo Santana Corrêa , Rafael Gustavo Ferreira de Paula
• Resumo

• A RARA SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI, UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

  INTRODUÇÃO: O primeiro registro da Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) ocorreu em 1943, por Beguez Cesar e, em 1954, Ototaka Higashi relatou a mesma doença em irmãos japoneses, sendo o epônimo Síndrome de Chediak-Higashi utilizado pela primeira vez em 1955. Essa síndrome é um distúrbio genético autossômico recessivo, resultante da mutação no gene regulador do transporte lisossomal e a consanguinidade dos pais apresenta um importante fator de risco. MÉTODO: Trata-se de uma revisão de literatura narrativa, no qual os dados foram coletados nas bases SciELO, PUBmed e Lilacs, com os descritores “Síndrome de Chediak-Higashi” e “albinismo”. Foram analisados 7 artigos com data de publicação 2016 a 2020. OBJETIVO: Este estudo constituiu em discorrer sobre a Síndrome de Chediak-Higashi, uma vez que além de rara, é potencialmente fatal. REVISÃO: A CHS é definida por albinismo parcial, fotossensibilidade, infecções recorrentes, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestações neurológicas, que variam de neuropatia central e periférica à déficit cognitivo. O gene que causa CHS é LYST ou CHS1 e está localizado no cromossomo 11,2. A mutação nesse gene leva à modificação no funcionamento das vesículas do citoplasma dos neutrófilos polimorfonucleares, melanócitos e células natural killer (NK). Essas alterações são representadas como grânulos azurófilos gigantes, que é sinal patognomônico da síndrome. A CHS pode se manifestar na forma clássica ou atípica. Cerca de 85% dos pacientes manifestam a forma clássica da doença, que pode ser fatal e são afetados, por pelo menos uma vez, pela “fase acelerada”, chamada de linfohistiocitose hemofagocítica (HLH), caracterizando-se por uma reação inflamatória intensa e generalizada. A forma atípica é representada por cerca de 10-15% dos pacientes, os quais desenvolvem fortes e debilitantes manifestações neurológicas durante sua adolescência e início da fase adulta. Grande parte dos pacientes morrem durante a primeira década de vida, devido às infecções, sangramentos ou síndrome hemofagocítica. Para o diagnóstico, é necessário que o paciente apresente ao menos 5 dos 8 critérios estabelecidos pela Histiocyte Society no guideline de 2004: Esplenomegalia, febre, esplenomegalia, bicitopenia/pancitopenia, hipertrigliceridemia e/ou hipofibrinogenemia, hiperferritinemia, CD25 elevado, diminuição ou ausência da atividade de células NK e evidência de hemofagocitose na medula óssea, baço ou linfonodos. O tratamento para essa síndrome é o transplante de medula óssea, que alivia os problemas imunológicos sendo realizado para pacientes com a forma clássica. CONCLUSÃO: A CHS é uma enfermidade rara e se não diagnosticada de forma correta pode evoluir para gravidade. Portanto, quando é feito o diagnóstico é fundamental o acompanhamento multidisciplinar do paciente, evitando infecções e objetivando mantê-lo estável clinicamente até a realização do transplante de medula óssea. 

• Palavras-chave
• Síndrome de Chediak-Higashi, Albinismo
• Área Temática
• Revisão de literatura