Tumor intraocular em paciente pediátrico com Esclerose Tuberosa: Um desafio diagnóstico e terapêutico

Tumor intraocular em paciente pediátrico com Esclerose Tuberosa: Um desafio diagnóstico e terapêutico

• Autor
• Marina Cavalieri Jayme
• Co-autores
• Lorranny Raniele Brito Lôbo , Pedro Henrique de Azevedo Veloso , Anne Elise Fernandes de Oliveira Sampaio , Eduarda Heringer Cardoso , Lis de Paula Lacerda , Maria Luiza Zoboli , Isabela Porto Silva Costa
• Resumo

• APRESENTAÇÃO: 

  Aos 1 ano e 3 meses, paciente do sexo feminino chama atenção pela súbita manifestação de estrabismo aos 4 meses de vida. Nascimento a termo, parto normal, com complicações de circular de cordão e reanimação pós-parto. Desde então, apresenta posição viciosa de cabeça, com inclinação para o ombro esquerdo. Diagnóstico de Esclerose Tuberosa corroborado por manchas hipocrômicas e por resultado de ressonância magnética, revelando tubérculo cortical e nódulos ependimários. A paciente está sob tratamento com medicação anticonvulsivante devido a múltiplas crises convulsivas, com a última crise aos 4 meses de idade. Episódios esporádicos de rigidez corporal, inclinação da cabeça e atraso motor foram relatados. Ela está sob os cuidados de uma equipe multidisciplinar abrangente. 

  O exame oftalmológico identificou duas pequenas lesões discretamente elevadas no olho esquerdo (OE), similares em tamanho a um diâmetro de papila, uma justapapilar em região temporal superior e outra em arcada nasal. O diagnóstico diferencial para este caso abrange condições como retinoblastoma e astrocitoma retiniano, ambas patologias significativas que requerem consideração detalhada e avaliação cuidadosa. A história familiar possui relevância clínica neste caso, considerando que a bisavó da paciente foi acometida por cegueira de etiologia indeterminada.

   

  DISCUSSÃO:

  Este caso apresenta um complexo desafio diagnóstico e terapêutico, marcado pelo desenvolvimento precoce do estrabismo e achados oculares suspeitos. O estrabismo pode indicar patologias oculares graves, como tumores intraoculares. As lesões identificadas adjacentes ao disco óptico no olho esquerdo (OE) despertam a preocupação de condições graves como astrocitoma de retina ou retinoblastoma. Astrocitomas retinianos são frequentemente associados a pacientes diagnosticados com esclerose tuberosa, uma condição genética que se caracteriza pelo desenvolvimento de tumores benignos em múltiplos órgãos, incluindo cérebro e olhos. O retinoblastoma, sendo o câncer ocular mais prevalente na infância, deve ser considerado como diferencial, especialmente por poder se apresentar sintomaticamente com estrabismo, leucocoria (reflexo branco no olho) e redução da acuidade visual. A avaliação oftalmológica detalhada, incluindo ultrassonografia ocular, é crucial para um diagnóstico acurado. Avaliação genética pode ser indicada para melhor compreensão do caso atual, prevenção e planejamento terapêutico de condições hereditárias.

   

  COMENTÁRIOS FINAIS:

   

  Este caso enfatiza a necessidade crítica de uma estratégia interdisciplinar no tratamento de pacientes pediátricos apresentando estrabismo. O reconhecimento e a intervenção precoce são fundamentais para maximizar os desfechos relacionados à acuidade visual e integridade funcional da visão. Além disso, o monitoramento contínuo e detalhado ao longo do tempo é imprescindível para acompanhar a evolução da condição e realizar ajustes terapêuticos conforme a necessidade.

• Palavras-chave
• Abordagem Interdisciplinar; Acuidade Visual; Esclerose Tuberosa; Estrabismo; Tumor Intraocular
• Área Temática
• Saúde da criança e do adolescente

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