SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL(SRM) - REVISÃO INTEGRATIVA DOS SINAIS E SINTOMAS CARACTERÍSTICOS

SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL(SRM) - REVISÃO INTEGRATIVA DOS SINAIS E SINTOMAS CARACTERÍSTICOS

• Autor
• vitor hugo queiroz rostelato silva
• Co-autores
• Alicia Costa Lemes , Antony Oliveira Silva , Caroline Sollis , Larissa Machado de Souza , Laura Prette Camargo , Leticia Mathias Simões Nakano , Lorena Natalino Haber Garcia , Maria Eduarda Costa Tamega , Jesselina Francisco dos Santos Haber
• Resumo

• INTRODUÇÃO: A SRM é uma doença genética rara e recessiva caracterizada por resistência extrema à insulina desde o nascimento, devido a mutações no gene do INSR, que leva à hiperglicemia. Os pacientes apresentam características físicas distintas, como acantose nigricans, dentição anormal, hipertricose e fácies grosseiras. Embora tenha sido identificada há décadas, a compreensão abrangente dos sinais e sintomas continua sendo essencial para os profissionais de saúde. OBJETIVO(S): Elaborar uma revisão que forneça uma visão abrangente dos sinais e sintomas associados à SRM. METODOLOGIA: Foi utilizado uma revisão integrativa, na base de dados Pubmed, utilizando-se os descritores "Mendenhall " and "Receptor, Insulin" and "Acanthosis Nigricans" and “insulin resistance”. Foram incluídos artigos de relato de caso publicados a partir de 2011, dos quais 5 atenderam aos critérios especificos de inclusão. RESULTADOS: Os estudos de caso comprovam que os sinais e sintomas da SRM são bastante característicos. Em 5 relatos, foi demonstrado que 100% dos pacientes apresentaram acantose nigricans, dentição anormal, hipertricose, fácies grosseiras, hiperglicemia e hiperinsulinemia. DISCUSSÃO: Com base nos relatos, nota-se que a SRM apresenta uma gama de sinais e sintomas consistentes, que são sugeridos pela disfunção da via de sinalização da insulina, levando à resistência insulínica grave, à hiperinsulinêmica e à hiperglicemia. Além desse quadro, comumente há mutações no gene do receptor de insulina que podem afetar o desenvolvimento dos tecidos, causando alterações dentárias. Com isso, características faciais podem ser afetadas, resultando em uma face grosseira com traços ampliados e proeminentes. CONCLUSÕES: A SRM é uma doença genética rara e recessiva, que se apresenta a partir da resistência extrema à insulina, acantose nigricans, hipertricose, e anomalias dentárias e faciais. A compreensão detalhada dessas manifestações é essencial parao diagnóstico e manejo eficaz da doença. 

• Palavras-chave
• "Mendenhall " and "Receptor, Insulin" and "Acanthosis Nigricans" and “insulin resistance”.
• Área Temática
• Clínica Médica

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