Introdução: A Neurofibromatose é uma doença que possui um modo autossômico dominante de herança, com uma alta taxa de novas mutações. As manifestações neurológicas são principalmente tumores, como gliomas ópticos, retardo mental ou dificuldades de aprendizagem e epilepsia. A ocorrência de uma convulsão em um indivíduo com NF1 pode sinalizar a existência de uma lesão patológica no cérebro. Apesar dessa associação, o relato em questão demonstra o caso de um paciente sem alterações neuronais – tanto em exames de imagem, quanto ao Eletroencefalograma (EEG) – que justificassem o início da crise convulsiva. Métodos: As informações foram obtidas por meio de questionário, registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e análise de literaturas. Descrição do caso: Paciente de 4 anos e 4 meses de idade, diagnosticado aos 2 meses de idade com Neurofibromatose do Tipo I. Sem outras comorbidades, sem relato na família de crise convulsiva ou epilepsia. Há 1 ano, iniciou um quadro de crise convulsiva, que repetiu-se por mais 5 vezes em um período de 2 anos, as quais intensificaram-se no ano de 2020. Em relação a característica da crise, foi observado olhar lateralizado, geralmente à direita, paciente letárgico, por vezes imóvel, sialorreico e hipotermia. Após esse período, nota-se a manutenção da sialorreia e hipotermia, bem como a hipotonia muscular. Discussão: A Neurofibromatose do Tipo 1 tem sido associada a convulsões e epilepsia em diversos estudos. Porém, essa relação teve como determinante diversas patologias relacionadas a má formações cerebrais, alterações no Eletroencefalograma, bem como displasias e tumores intracranianos. Porém, a recente Tomografia Computadorizada (TC) de Crânio e Eletroencefalograma, aos quais o paciente foi submetido, revelam a inexistência de tumorações, neurofibromas e outras patologias supracitadas. Esse fato demonstra que a ocorrência de crises convulsivas e epilepsia na NF1 não está, necessariamente, relacionada a presença de tumorações no âmbito neuropatológico. Conclusão: Embora as manifestações periféricas de NF1 estejam bem documentadas, convulsões e epilepsia não foram amplamente descritas como manifestação da doença. Por fim, faz-se necessário um estudo mais aprofundado para determinar o mecanismo fisiopatológico dessas crises, havendo como doença de base a NF1.
linnuniceplac@gmail.com
Ferramenta completa de submissão, avaliação e publicação de anais para eventos científicos.
