Introdução: Porfiria Intermitente Aguda (PIA) é uma doença autossômica dominante de baixa penetrância, rara, de prevalência mundial de 50/1.000.000. É resultante da deficiência parcial da enzima porfobilinogênio (PBG) deaminase (PBG-D), que faz parte do metabolismo do grupamento heme da hemoglobina. Relato de caso: A.K.F.S. feminino, 22 anos, diagnosticada com PIA, admitida em UPA com rebaixamento do nível de consciência e dessaturação após uso de bebida alcoólica. Necessitou de intubação orotraqueal e foi transferida para a UTI. Recebeu o diagnóstico de PIA aos 3 anos após investigação de quadros de síncopes e dores abdominais de forte intensidade. Apresenta histórico de internações recorrentes devido à quadros de dor abdominal associadas à pancreatite aguda. Paciente está grave, recebendo assistência de uma Associação de apoio para pacientes com porfiria, a qual solicitou novos exames confirmatórios para fornecer o medicamento de escolha para o tratamento das crises, a hematina. Discussão: O heme é essencial para o funcionamento da hemoglobina e das enzimas do citocromo P450 hepático. A primeira enzima da síntese do heme é a ácido delta-aminolevulínico (ALA) sintetase (ALAS1), a qual tem ação imediatamente anterior à PBG-D. A ALAS1 é limitadora da síntese do heme no fígado e sua indução leva ao acúmulo de ALA e PBG, os quais são potencialmente tóxicos. Situações que podem aumentar a atividade da ALAS1 são progesterona, álcool, dieta com restrição calórica e de carboidratos, entre outras. A clínica consiste em ataques agudos de manifestações gastrointestinais e neurológicas, como dor abdominal, neuropatia periférica, insônia, taquicardia, decorrentes de anormalidades do sistema nervoso central, periférico e autonômico. Seu diagnóstico pode ser dado a partir de níveis elevados de ALA e PBG na urina durante as crises. O tratamento das crises consiste no uso da hematina, medicamento que reduz a síntese da ALAS1. Se não estiver disponível, fornecer aporte de glicose até que consiga acesso à medicação. Conclusão: PIA é uma doença rara e de difícil suspeição, o que pode pode atrasar seu diagnóstico e gerar maior morbidade. O tratamento das crises é o uso do medicamento de alto custo, hematina. Por desconhecimento de associações, como a que está ajudando a paciente do caso ao fornecer a hematina sem custos, muitos pacientes podem ter seu prognóstico piorado, a exemplo de A.K.F.S., a qual sofre crises de PIA há 19 anos e nunca havia feito o uso dessa medicação.
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