INTRODUÇÃO: A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), trata-se de um distúrbio degenerativo hereditário autossômico dominante provocado por uma mutação no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres, com sintomas em geral tardios, surgindo por volta da segunda década de vida e piorando com o avançar da idade. Apesar de rara, é a forma mais comum de ataxia espinocerebelosa, e não há evidências de terapias capazes de promover a cura. O objetivo do presente estudo foi reunir informações atuais acerca dessa doença que é pouco conhecida pelos estudantes de medicina. MÉTODOS: Para essa revisão integrativa de literatura as bases de dados verificadas foram SciELO (Scientific Electronic Library Online), BVS (Biblioteca Virtual em Saúde) e PUBMED (National Library of Medicine and National Institutes of Health). Os descritores utilizados como estratégia de busca foram: “doença de Machado-Joseph”; “quadro clínico”; e “ataxia espinocerebelar”. Foi selecionado um total de 12 artigos publicados no período de 2018 a 2020. DISCUSSÃO: A disfunção neuronal provocada pela mutação gênica decorre da expansão repetida da poliglutamina (polyQ), que atua sobre o gene responsável pela produção de ataxina-3, que é uma proteína capaz de gerar desequilíbrios em vários sistemas celulares, como: transcrição, sinalização e função mitocondrial. As complicações que caracterizam a doença em geral são heterogêneas, mas sabe-se que a ataxia cerebelar progressiva é comumente presente nos pacientes. Dentro do seu espectro clínico incluem também anormalidades oculomotoras, distúrbios do sono, síndrome piramidal, sinais extrapiramidais e neuropatia periférica. Esses sintomas neurológicos são expressos por efeito da perda neuronal em regiões específicas do cerebelo, gânglios da base, tronco encefálico e medula espinhal. Estudos alertam também para a presença de ansiedade, depressão e alto nível de fadiga. Atualmente, não há um tratamento eficaz capaz de modificar o curso natural da doença. O que se tem realizado são terapias sintomáticas e fisioterapia para melhora da qualidade de vida. Os estudos atuais têm como alvo terapêutico o silenciamento genético e a interceptação dos efeitos tóxicos provocados pelas proteínas. CONCLUSÃO: Faz-se necessário, assim, conhecer as características clínicas da doença de Machado-Joseph, que é uma condição grave, incurável, altamente debilitante e capaz de gerar uma alta carga de sofrimento nos seus portadores.
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