INTRODUÇÃO: A Síndrome de Sotos é uma malformação congênita marcada pela presença de uma mutação no gene NSD1 do cromossomo 5 na maioria dos portadores que pode ser confirmada por meio de sequenciamento genético. MÉTODO: Participou do estudo uma criança com Síndrome de Sotos, realizadando uma pesquisa bibliográfica utilizando as bases de dados SciElo e Medline, abrangendo o período de 1990 a 2020. DESCRIÇÃO DO CASO: A.L.S.M.M, 2 anos e 3 meses, sexo feminino, branca, 8400 g, 79 cm, PC 52 cm. A mãe se queixou que a filha apresentava hipotonia desde o nascimento, não se desenvolvia verbalmente e fisicamente como as demais crianças da mesma faixa etária, manifestava dificuldades para interagir com outras pessoas, além de ser extremamente chorosa e inquieta. Apresenta diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial com discreta repercussão hemodinâmica. Consulta prévia com neuropediatra, aos 16 meses foi inconclusivo, encaminhando-a para a fisioterapia e equoterapia. Evoluiu com discreto desenvolvimento locomotor, com medo e aversão aos exercícios. Suspeitando-se de Síndrome de Sotos, foi solicitado o exame para confirmação de mutação no gene NSD1 (SOTO-M), posteriormente confirmado a mutação. EFG: Presença de macrocefalia, bossa frontal, inclinação palpebral antimongolóide, rosto longo e estreito com mandíbula proeminente, queixo fino e testa alta e curvada. EC: RX de mãos e punhos (para avaliação de idade óssea) dentro dos padrões de normalidade para idade/sexo, RM de crânio sem alterações morfológicas na sela-turca. DISCUSSÃO: Com incidência de 1 caso a cada 14.000 nascimentos, a Síndrome de Sotos é caracterizada por crescimento ósseo acelerado até os quatro anos, de atraso no desenvolvimento motor e de linguagem, macrocefalia, retardo mental moderado, distúrbios comportamentais e hipotonia. As alterações craniofaciais são a macrocefalia com dolicocefalia, cabelos esparsos na região frontoparietal, fissuras palpebrais oblíquas para baixo, hipertelorismo aparente. Outro achado clínico é a icterícia neonatal, que está presente em 40% dos casos, e possivelmente relacionada a dificuldades durante o parto. O diagnóstico é, essencialmente, clínico. CONCLUSÃO: Sotos é uma síndrome congênita complexa causada por mutação no gene NSD1 no cromossomo 5 e caracterizada por crescimento físico excessivo. Seu diagnóstico é clínico. Exames complementares podem confirmar a presença da mutação e excluir diagnósticos diferenciais. Seu tratamento é sintomático e individualizado.
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