AZOOSPERMIA NÃO OBSTRUTIVA: EXISTEM DIFERENÇAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS ENTRE AS CAUSAS CROMOSSÔMICAS E AS NÃO ESCLARECIDAS?

AZOOSPERMIA NÃO OBSTRUTIVA: EXISTEM DIFERENÇAS CLÍNICAS E LABORATORIAIS ENTRE AS CAUSAS CROMOSSÔMICAS E AS NÃO ESCLARECIDAS?

• Autor
• Luísa Riccetto
• Co-autores
• Andrea Trevas Maciel-Guerra , Gil Guerra Júnior
• Resumo

• INTRODUC?A?O: A infertilidade afeta 12% da populac?a?o masculina e tem diversas etiologias, como as anomalias cromosso?micas. OBJETIVO: Verificar diferenc?as cli?nicas e laboratoriais entre homens com azoospermia na?o-obstrutiva com diagno?stico de alterac?a?o cromosso?mica em relac?a?o a?queles sem diagno?stico etiolo?gico definido. ME?TODOS: Estudo observacional, transversal e retrospectivo baseado na ana?lise de prontua?rios me?dicos. Foram inclui?dos todos os homens entre 20 e 40 anos com azoospermia na?o-obstrutiva encaminhados a um u?nico servic?o de janeiro de 2010 a dezembro de 2019. Foram analisados dados referentes a ginecomastia, tamanho peniano, volume testicular, estatura, IMC, envergadura e me?dia de estatura dos pais, ale?m de dosagens se?ricas de LH, FSH e testosterona total. RESULTADOS: Dos 107 casos analisados, 14 eram de Si?ndrome de Klinefelter (SK) (13%), 1 mosaico SK, 4 com Distu?rbios da Diferenciac?a?o do Sexo (2 com DDS XX testicular, 1 com mutac?a?o no gene NR5A1 e 1 com insensibilidade leve aos andro?genos) (4%), 9 com outras etiologias (4 com anomalias de cromossomos sexuais, 1 com anomalia de autossomos, 2 com heranc?a autosso?mica recessiva com FSH aumentado e sem mutac?a?o no FSHR e 2 com microdelec?a?o de Y) (8%) e 79 com etiologia na?o esclarecida. Portanto, dos 107 casos, 22 tinham anomalias cromosso?micas (14 SK, 1 mosaico SK, 2 com cario?tipo 46,XX, 4 com anomalias de cromossomos sexuais e 1 com anomalia de autossomos) e 79 sem etiologia esclarecida. Ao se comparar estatisticamente o grupo de SK e o grupo de etiologia na?o esclarecida, observou-se diferenc?as significativas na me?dia de volume testicular (menor no grupo SK: 4 x 20 mL); no comprimento do pe?nis (menor no grupo SK: 9 x 11 cm); na estatura (maior no grupo SK: 179 x 173 cm); na diferenc?a de estatura do paciente e a me?dia da estatura dos pais (maior no grupo SK: 9 x 4 cm); na envergadura (maior no grupo SK: 183 x 177 cm); na concentrac?a?o de LH (maior no grupo SK: 21,6 x 6,8 UI/L); na concentrac?a?o de FSH (maior no grupo SK: 30,5 x 14,1 UI/L); na testosterona total (menor no grupo SK: 2,7 x 4,1 ng/mL); e na freque?ncia de ginecomastia (ausente no grupo na?o esclarecido e presente em mais da metade no grupo SK). O paciente com mosaico de SK apresentou cli?nica semelhante a? SK com laborato?rio e volume testicular normais. Os dois casos XX testicular apresentaram volume testicular semelhante a? SK pore?m com estatura mais baixa e demais dados intermedia?rios entre a SK e o grupo na?o esclarecido. Os casos com outras anomalias cromosso?micas se assemelharam cli?nica e laboratorialmente com os de etiologia na?o esclarecida. CONCLUSA?O: Existem diferenc?as cli?nicas e laboratoriais que diferenciam os homens com azoospermia não obstrutiva e com alterac?a?o cromosso?mica, em especial SK e Homem XX, daqueles sem etiologia esclarecida ou com outras alterac?o?es em cromossomos sexuais ou autossomos.

• Palavras-chave
• contagem de espermatozoides, envergadura, estatura, infertilidade, gonadotrofinas
• Área Temática
• Clínica Médica

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