Introdução: As anomalias congênitas são condições que geram alterações no corpo presentes desde o nascimento e podem ser difíceis de ser evitadas devido a diversos fatores internos e externos. Cerca de 20% das anomalias congênitas são de origem genética, enquanto a maioria das causas permanece desconhecida. Elas podem ocorrer em todos os órgãos e sistemas, sendo as mais comuns no coração, membros, trato urinário e sistema nervoso central. As anomalias congênitas representam uma carga anual de 5 milhões de nascimentos no mundo e são responsáveis por aproximadamente 11,2% dos óbitos infantis no Brasil. Objetivos: Caracterizar o perfil epidemiológico dos recém-nascidos com anomalias congênitas no estado do Piauí durante o período de 2016 a 2020. Metodologia: Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo e retrospectivo, em que os dados foram obtidos a partir de fontes secundárias disponíveis no site do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Os dados foram analisados com relação ao número de casos por ano, tipos de anomalias congênitas mais comum, bem como sexo, raça/cor, idade gestacional e peso ao nascer. Os dados coletados foram organizados no programa Microsoft Excel e foram utilizados para calcular a frequência (N) e o percentual (%). Resultados: Durante o período de 2017 a 2021, ocorreram 1.766 nascimentos de crianças com anomalias congênitas no estado do Piauí. Observou-se que, do total de nascidos vivos com anomalias congênitas, 21,7% ocorreram em 2018 e 21,0% em 2016. A anomalia mais frequente foi relacionada ao aparelho osteomuscular (26,3%). Quanto ao perfil dos recém-nascidos com anomalias congênitas, verificou-se que a maioria era do sexo masculino (54,3%), pertencente à etnia parda (77,3%), nascidos a termo (67,9%), e com peso adequado ao nascer (43,2%). Conclusão: Com base nos dados apresentados, pode-se concluir que as anomalias congênitas representam um importante problema de saúde pública no estado do Piauí, com um número significativo de nascimentos afetados a cada ano. A ocorrência dessas anomalias em maior proporção em crianças do sexo masculino, pardas, nascidas a termo e com peso adequado pode indicar a influência de fatores genéticos e ambientais na etiologia dessas condições. A maior frequência de anomalias relacionadas ao aparelho osteomuscular também pode indicar a necessidade de medidas preventivas e de tratamento específico para essas condições no estado. Esses resultados destacam a importância de políticas públicas de saúde que visem à prevenção e ao tratamento adequado das anomalias congênitas no estado do Piauí.
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