Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada pelo espessamento anormal do músculo cardíaco, geralmente do ventrículo esquerdo, sem causa aparente de sobrecarga de pressão. Trata-se de uma condição relativamente comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população geral. A CMH é uma das principais causas de morte súbita cardíaca em jovens e atletas, tornando o diagnóstico precoce crucial para a prevenção de complicações graves, como insuficiência cardíaca e arritmias fatais. Este contexto enfatiza a importância de métodos diagnósticos avançados para melhorar os desfechos clínicos dos pacientes. Objetivo: O presente estudo tem como objetivo revisar a literatura existente sobre a cardiomiopatia hipertrófica, com foco em métodos de diagnóstico precoce. A revisão visa identificar as tecnologias emergentes e práticas clínicas recomendadas para a detecção precoce da CMH, bem como os principais desafios enfrentados nesse processo. Metodologia: Realizou-se uma revisão integrativa da literatura nas bases de dados PubMed, Scopus e Web of Science, abrangendo artigos publicados nos últimos 10 anos (2013-2023). Os critérios de inclusão foram estudos que abordaram o diagnóstico precoce da CMH, incluindo o uso de técnicas de imagem cardíaca, genética molecular, biomarcadores e outros métodos de avaliação. Foram excluídos estudos que não focavam diretamente no diagnóstico ou que tratavam exclusivamente de intervenções terapêuticas. A seleção final incluiu 32 estudos que atenderam aos critérios de elegibilidade. Resultados: A revisão revelou que o diagnóstico precoce da CMH depende de uma combinação de estratégias clínicas, técnicas de imagem avançadas e testes genéticos. A ecocardiografia transtorácica é o método diagnóstico inicial padrão, permitindo a avaliação da espessura da parede ventricular, da função diastólica e da presença de obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. No entanto, em muitos casos, a ressonância magnética cardíaca (RMC) é recomendada como exame complementar por sua capacidade superior de caracterização do tecido miocárdico, especialmente para identificar fibrose e pequenos focos de hipertrofia que podem não ser detectados pela ecocardiografia. Os avanços na genética molecular também têm desempenhado um papel importante no diagnóstico precoce da CMH. A identificação de mutações patogênicas nos genes associados ao sarcômero, como MYH7 e MYBPC3, permite a detecção de indivíduos assintomáticos em famílias com histórico de CMH, possibilitando a implementação de medidas preventivas e o monitoramento clínico contínuo. Testes genéticos de próxima geração (NGS) aumentaram a precisão diagnóstica e a acessibilidade desses exames, embora sua interpretação ainda exija cautela devido à variabilidade na expressão genética. Outros métodos, como testes de esforço, monitoramento Holter e mapeamento eletroanatômico, são usados em contextos específicos para avaliar o risco de arritmias e morte súbita, principalmente em atletas e jovens com histórico familiar de CMH. Esses métodos complementam o diagnóstico precoce e a estratificação de risco, permitindo intervenções mais direcionadas. Considerações Finais: A revisão indica que o diagnóstico precoce da cardiomiopatia hipertrófica é fundamental para a prevenção de complicações graves, especialmente morte súbita cardíaca. O uso combinado de técnicas de imagem avançadas, testes genéticos e biomarcadores oferece uma abordagem abrangente para a detecção precoce da doença. Estudos futuros devem focar no desenvolvimento de diretrizes claras para o uso de tecnologias emergentes no diagnóstico da CMH, bem como na implementação de estratégias de rastreamento em populações de risco.
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