HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E SUAS IMPLICAÇÕES DIAGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E SUAS IMPLICAÇÕES DIAGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS

• Autor
• Enzo Lustosa Campos
• Co-autores
• Geovana Sousa Macedo , Luana Oliveira Ribeiro , Natália da Silva Fontana , Thaisla Mendes Pires , Bruno Borges Ferreira Gomes
• Resumo

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  Introdução e objetivos: O Hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio endócrino-metabólico, caracterizado por níveis insuficientes dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e tri-iodotironina (T3), os quais atuam sistemicamente, e possuem papel essencial na maturação do sistema nervoso central. O HC primário é o defeito endócrino congênito mais frequente (1:1500-1:4000), e é mais prevalente no sexo feminino. Dentre suas manifestações estão déficit mental grave, distúrbios no crescimento, ataxia, estrabismo e perda auditiva neurossensorial. Contudo, os recém-nascidos costumam ser assintomáticos ou apresentam instalação lenta de sintomas inespecíficos, tornando seu diagnóstico difícil. Atualmente, é a causa mais comum de deficiência mental. Portanto, seu diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para a prevenção de sequelas, principalmente neurológicas. Assim, o objetivo deste trabalho é discorrer sobre a necessidade do diagnóstico e tratamento neonatal do HC. Métodos: Realizou-se busca nas bases de dados Pubmed e Scielo, com os seguintes descritores: “hipotireoidismo”, “congênito”, “diagnóstico” e “tratamento”. Foram escolhidos artigos entre 2018 e 2020, em português ou inglês, em conformidade à temática do estudo. Resultados: A triagem neonatal, fundamental na detecção precoce da HC, consiste na coleta de amostra de sangue, por punção de calcanhar, do 3º ao 5º dia de vida, para a dosagem de TSH. Enfatiza-se que essa não deve ultrapassar o 7º dia para não comprometer o rastreio. Diante de triagem positiva, deve-se realizar exames confirmatórios para HC. É indicado a realização de testes genéticos para investigação de mutações associadas. Os achados clássicos do HC geralmente ocorrem após seis semanas de vida. Características clínicas, como dificuldade alimentar, icterícia prolongada, choro fraco ou rouco, constipação e hipotermia, indicam progressão da doença. O tratamento consiste na reposição hormonal com administração oral de levotiroxina (dose inicial de 10 a 15 µg/kg/dia). Os níveis hormonais deverão ser monitorados de modo a obter um neurodesenvolvimento adequado a média global e o eutireoidismo. Conclusões: Por ser uma das principais causas preveníveis e evitáveis de déficit mental e uma das doenças endócrinas mais comuns na infância, seu diagnóstico e tratamento imediatos são essenciais para um adequado neurodesenvolvimento da criança, e requerem comunicação multiprofissional, para melhor entendimento da doença e adesão ao tratamento.

• Palavras-chave
• Hipotireoidismo congênito, Triagem neonatal, Tratamento precoce
• Área Temática
• Clínica Médica, Cirúrgica e áreas afins

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